Anormale Zellen: Wie zuverlässig sind die Chromosomentests?

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Ein normales Karyogramm zeigt 46 Chromosomen ohne strukturelle Auffälligkeiten. Das ist jedoch auch bei gesunden Menschen nicht immer so gewesen, als sie noch ein Embryo waren.

„Anomale Zellen“ ist wohl etwas, was keine schwangere Frau im Zusammenhang mit ihrem Kind hören will. Unweigerlich macht man sich Sorgen, was dem Kind wohl droht. Körperliche Behinderungen? Krankheit und Leid? Wird man sein Kind zur Welt bringen, nur um es dann qualvoll sterben sehen zu müssen? Wird das Kind am Leben bleiben, aber von Vorurteilen und Gemeinheiten behindert werden? Zellanomalien müssen aber nicht unbedingt immer Grund zur Sorge geben, stellten Wissenschaftler der Universität Cambridge fest. Der Embryo kann nämlich in einem frühen Entwicklungsstadium irreguläre Zellen reparieren und ersetzen – zumindest bei Mäusen.

Viele Tests, wenig Wissen

Studienleiterin Professor Magdalena Zernicka-Goetz kam die Idee zu dieser Studie nach eigenen Aussagen während ihrer zweiten Schwangerschaft. Wie immer mehr Schwangere war auch Zernicka-Goetz über 40 Jahre alt. Vor allem älteren Schwangeren werden zahlreiche Tests angeboten, die genetische Schäden und Krankheiten, etwa die Trisomie 21, entdecken bzw. auf deren Wahrscheinlichkeit schließen lassen sollen. Einer dieser Tests ist die Chorionzottenbiopsie, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Dabei werden einige Zellen der Plazenta entnommen. Dieses Gewebe ist nicht Teil des Embryos, aber genetisch mit ihm identisch. Tauchen bei der Untersuchung der Zellen auffällige genetische Veränderungen auf, liegen diese also sehr wahrscheinlich auch beim Embryo vor.

Professor Zernicka-Goetz stellte fest, dass sehr wenig darüber bekannt war, was mit diesen auffälligen Zellen im Embryo während der weiteren Entwicklung passiert, und wie es mit diesen Embryos weitergeht. Sie betont, dass viele Frauen in dieser Situation Entscheidungen über den Verlauf ihrer Schwangerschaft treffen müssen, aufgrund eines Tests, über dessen Ergebnisse und deren Auswirkungen noch viel zu wenig bekannt ist. Das wollte die Wissenschaftlerin ändern, und gemeinsam mit Kollegen erarbeitete sie eine Studie, die jetzt in der Fachpublikation Nature Communications veröffentlicht wurde.

Embryo kann sich selbst reparieren

Zernicka-Goetz und ihre Mitarbeiter entwickelten ein Modell, bei dem sie an Mäusen untersuchten, was aus solchen anomalen Zellen wird. Wenn bei Mausembryos mit einer speziellen Genanomalie das Verhältnis von normalen und anomalen Zellen 1:1 war, stellten die Forscher fest, dass die anomalen Zellen im Embryo durch den vorprogrammierten Zelltod vernichtet wurden. Die gesunden Zellen gewannen die Überhand und schließlich waren beim Embryo alle Zellen normal. Die Zellen der Plazenta änderten sich dabei nicht.

Sogar wenn die genetisch auffälligen Zellen im frühen Embryonalstadium die Überhand hatten, bei einem Verhältnis von 3:1, nahm der Anteil der gesunden Zellen zu, obwohl einige anomale Zellen überlebten.

Professor Zernicka-Goetz hofft, dass auch bei Menschen ein ähnlicher Mechanismus greift, so dass Embryonen sich selbst „reparieren“ können. Dies würde natürlich bedeuten, dass frühe Tests auf genetische Auffälligkeiten noch unzuverlässiger sind als bisher angenommen.

Auch beim Menschen nachgewiesen

Bei den menschlichen Embryonen wurden die gleichen Mechanismen zur Selbstkorrektur bereits in einem sehr frühen Entwicklungsstadium bereits nachgewiesen, wie wir in unseren „Kinderwunsch-News zeigen konnten. Besonders ausgeprägt war diese Selbstkorrektur von auffälligen Chromosomenbefunden bei Vorliegen einer Trisomie. 26% der auffälligen Embryonen wiesen eine Trisomie auf, wovon über 40% im Blastozystenstadium einen normalen Chromosomensatz hatten. Diese Fähigkeit zur Selbstkorrektur korrelierte mit der Entwicklung. Sich zeitgerecht entwicklende Embryonen waren zum Zeitpunkt des Blastozystenstadiums häufiger genetisch intakt als solche mit einer langsameren Entwicklung.

Foto von Can H.

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