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  Auswirkung von Chromosomenstörungen? Translokation 14,18
   Otter
schrieb am 11.10.2018 10:15
Bei den bisherigen ICSIs stand bei uns in Bezug auf die Erfolgsaussichten auch immer nur die Eizellqualität im Fokus. Beim OAT3 hieß es, dass es keinen entscheidenden Unterschied macht, da man für eine ICSI ja nur eine Handvoll Spermien braucht. Bei einer ausländischen Klinik wurde uns nun aber gesagt, dass unsere Erfolgsaussichten bei unserer Spermienqualität (es stehen auch nur Kryospermien zur Verfügung, das sei zusätzlich schlecht) auch bei sehr guten Eizellen gering seien.
Bei meinem Mann wurde letztes Jahr ein Follikuläres Lymphom diagnostiziert. Typisch dafür ist eine „balancierte Translokation t(14;18)(q32;q21)“. Da wissen wir, dass er die hat. Darüber hinaus sind aber noch viele andere Translokationen, fehlende Chromosomenärmchen, fehlende Gene und Mutationen häufig. Genchaos sozusagen. Dazu haben wir keine Befunde. Es gibt aber Tabellen, die die Häufigkeit bestimmter Abweichungen beim Follikulären Lymphom zeigen. Zum Beispiel hier beim Münchner Leukämielabor: [www.mll.com]

Meine Frage: Was bedeutet das für die Fortpflanzung? Liegt das OAT3 bei uns wahrscheinlich an diesen Chromosomenstörungen? Kann sich ein Embryo überhaupt gut entwickeln mit unseren Samen? Sollten wir die Embryonen vor Transfer genetisch untersuchen lassen? Eine PID würde aber wahrscheinlich gar nicht ausreichen, da hier nur auf typische Erbkrankheiten untersucht wird?

Der Post richtet sich vor allem ans Team, aber vielleicht hat ja auch jemand der Kinderwunschler schon weiterführende genetische Untersuchungen gemacht und hat Erfahrungen.

Vielen Dank!
Otter


1 mal bearbeitet. Zuletzt am 15.10.18 11:21 von Otter.


  Re: Auswirkung von Chromosomenstörungen?
   KiLiLu
Status:
schrieb am 11.10.2018 18:38
Liebe Otter,

ich bin kein Humangenetiker, aber Biologin. So ein, zwei Dinge verstehe ich also auch ;-)

Die balancierte Translokation ist bei deinem Mann erstmal kein Problem für ihn, er hat ja alle Gene, sehr wohl aber für seine Spermien und somit auch für eure Embryos.

Dass aus einer balancierten Translokation durch die Meiose (also die Keimzellbildung) eine unbalancierte Translokation entstehen kann, wisst ihr wahrscheinlich, schätze ich.
Das bedeutet, dass eure Embryos teilweise mindestens ein Chromosomen(stück) zu wenig haben und sich somit gar nicht / nur unzureichend entwickeln. Ob das OATIII daher kommt, weiß ich auch nicht. Allerdings wäre eine PID wohl tatsächlich hilfreich bei euch. Es geht dabei nicht ausschließlich darum, dass bestimmte Erbkrankheiten gesucht werden, sondern eben auch darum, ob der Embryo alle 46 Chromosomen hat oder eben nicht. Die Frage ist, könnt ihr euch das vorstellen? Das ist zeit- und kostenintensiv. Wahrscheinlich wärt ihr aber Kandidaten dafür und würdet zugelassen, soweit ich informiert bin, "darf" nämlich nicht einfach jeder mal eben rasch eine PID vornehmen lassen.

Es gab hier mal einen PID-Thread, vielleicht sind da die Damen noch aktiv.

Ich wünsch dir alles Gute!


  Re: Auswirkung von Chromosomenstörungen?
   Otter
schrieb am 15.10.2018 11:18
Vielen Dank für deine Antwort, KiLiLu! Ich hatte noch gehofft, dass sich vielleicht noch jemand vom Team meldet, deswegen schreibe ich jetzt erst wieder. Wie sich die Translokation auswirken könnte (als unbalancierte Translokation, aber auch als Trisomie, oder?), habe ich jetzt erst nach und nach realisiert und recherchiert, aber bin immer noch ganz perplex.

Wir hatten vor Beginn der Kinderwunschbehandlungen humangenetische Untersuchungen mit unauffälligem Befund. Deswegen haben wir damals auch keine weitere genetische Beratung in Anspruch genommen.
Die Infos zur Translokation haben wir mit dem Lymphombefund so nebenher dazu bekommen. Ich habe aber erst einmal selbst gar keinen Zusammenhang zum Kinderwunsch hergestellt. Ich bin ja kein Genetik-Kenner und dachte, dass das würde nur die Krebszellen, also die ausgearteten Zellen, betreffen. Wir haben noch drei KiWu-Behandlungen gemacht nach der Lymphomdiagnose (KiWu hat die Unterlagen dazu bekommen), ohne dass uns das Kinderwunschzentrum auf die Problematik hingewiesen hätte. Ich habe sogar gezielt nachgefragt, ob Spendersamen für uns nicht eine Option sein könnten und da wurde uns gesagt, dass das alles kompliziert sei und, dass es auf die Eizellen ankommen würde, Samenqualität sei zu vernachlässigen bei ICSIs.
Die Onkologen wissen ebenfalls über den Kinderwunsch Bescheid und wussten, dass wir Spermien deswegen einfrieren. Auch von dort kam kein Hinweis, dass die Translokation problematisch für den Kinderwusch sein könnte. Nun sind wir in Behandlung in Prag und von dort kam die Einschätzung, dass wir aufgrund der schlechten Spermien schlechte Chancen hätten, aber nur mit Bezug auf OAT3 und der Tatsache, dass wir keine frischen Spermien nehmen können. Ich recherchiere zum Genetik-Thema gerade komplett auf eigene Faust und bin total überfordert. Der Stimuzyklus läuft ja schon. In Tschechien ist aber eine PID ohnehin erlaubt, oder bin ich da falsch informiert? Ich suche mal den PID-Thread. Danke nochmal!


  Re: Auswirkung von Chromosomenstörungen?
   littlemeamy
Status:
schrieb am 15.10.2018 12:30
Liebe Otter,

poste deine Frage doch mal auf eltern.de im Unterforum Pränataldiagnostik.
Die Userin "leu" ist Humangenetikerin und kann dir ganz sicher (so sicher, wie man eben im Bereich der Medizin sein kann) schreiben, welchen Einfluss eure Translokation auf einen Embryo hat. Wie hoch die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Baby etc. ist.

Alles Gute für euch!


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  Re: Auswirkung von Chromosomenstörungen?
   DOM82
Status:
schrieb am 15.10.2018 13:58
Liebe Otter,
Uns wurde bei den Gespräche vor dem Test auf Humangenetik gesagt, dass Translationen sehr wohl Auswirkung auf die Embryos haben, wie schön oben beschrieben kann es passieren, dass entweder zu viel oder zu wenig Erbinformation vorhanden sein kann. Der normale Test, der hier gemacht wird, geht nur auf die Zahl und die Form der Chromosome ein und gegebenfalls sieht man die Translation nicht.
Wenn ich in Tschechien seid und Pid dort gemacht werden kann, dann wäre es eine Möglichkeit vielleicht zu gucken, ob die Embryos diese auch haben.


  Re: Auswirkung von Chromosomenstörungen?
   RoteBeete
schrieb am 17.10.2018 12:46
Liebe Otter,

Ich bin etwas erstaunt...Wie kann das sein, dass ihr vor der Behandlung einen unauffälligen Humangenetischen Befund hattet? Es wurde doch bereits auch da die Anzahl der Chromosomen bei Euch beiden untersucht, oder?

Ansonsten kann ich mich den anderen nur anschließen, als wir nach 4 gescheiterten Versuchen die Genetik haben untersuchen lassen, haben wir genau diese Infos bekommen. Und, dass man im Falle einer Translokation eine PID machen würde.

Mann, ich drücke dir die Daumen, dass die Klinik in Tschechien PID macht!


  Re: Auswirkung von Chromosomenstörungen?
   IchDuErSieEs
schrieb am 17.10.2018 13:30
Zitat
DOM82
Der normale Test, der hier gemacht wird, geht nur auf die Zahl und die Form der Chromosome ein und gegebenfalls sieht man die Translation nicht.
Danke DOM :) , das wusste ich bis jetzt nämlich nicht.

Wodurch kann man die Translokationen (in den Spermien) dann hierzulande sicher feststellen?


  Re: Auswirkung von Chromosomenstörungen? Translokation 14,18
   KiLiLu
Status:
schrieb am 17.10.2018 14:28
Ich hab mich nochmal schlau gemacht..

Dein Mann hat also keine generelle Translokation, sondern nur die betroffenen Zellen. Das macht auch Sinn, bei Krebs ist ja aus welchem Grund auch immer die Apoptose gestört, was zum unkontrollierten Wachstum der schadhaften Zellen führt.

Würde man aus diesen schadhaften Zellen mit den Fehlern ein Spermium erzeugen, käme ein Spermium mit unbalancierter Translokation raus.

Da aber die humangenetische Beratung bei deinem Mann einen normalen Befund ergeben hat, ist dem eben auch so. Alle übrigen zellen zeigen die Translokation nicht.

Puh. Also Entwarnung!... aber das bedeutet weiter Fischen im Trüben, warum es mit dem schwanger werden nicht klappt 😔


  Re: Auswirkung von Chromosomenstörungen? Translokation 14,18
   RoteBeete
schrieb am 17.10.2018 17:37
Mit KiLiLus Post ist meine Frage somit auch beantwortet...




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