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  Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   Sid87
Status:
schrieb am 13.09.2016 17:16
Hallo, ich habe seit fast 15 Wochen nichts mehr von ihr gehört und heute endlich mal angerufen.
Es gibt einen Grund warum es so lange dauert und zwar stimmt was in der Genetik nicht hieß es.
Auf Nachfragen sagte sie mir, es betrifft meinen Partner.

Muss ich das schlimmste vermuten?
Gibt es auch Fehler in der Genetik die sie untersucht die weniger was ausmachen und man trotzdem durch ICSI ein gesundes Kind bekommen kann?
Wir sind nicht verheirtet, Selbstzahler und in Prag in einer Kiwu.

Kann mir jemand, der seinen Befund schon hat verraten was beim Mann da genau untersucht wird?

Ich bin ziemlich am Boden, der Befund dauert noch 2 Wochen samt Bericht und das Gespräch noch 3 Wochen. Vielen Dank

Was mir nun durch den Kopf geht ist folgenses: Genetikstörung = Kind mit Behinderung, oder totes Kind und das Umgehen mittels einer PID, die Sauteuer ist und für uns nur im Ausland infrage kommt... da ich aber auch echt keine gute Eizellausbeute habe wird alles unrealistischer (an Tag 4 waren es 2 Morulas, die natürlich nicht angebissen haben, bekam eine fette Überstimmu, 3 Wochen Krank 1 Woche KH und Wasser in Lunge und Überall... traurig )

Gibt es auch Medikamente für den Mann die da irgendwas ausgleichen? Ich hab davon leider Null Ahnung.


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
avatar    Luzie***
Status:
schrieb am 13.09.2016 17:47
Liebe Sid,

ohne genaue Kenntnis was bei der genetischen Untersuchung herausgekommen ist, kann man hier nur raten.

Grundsätzlich sind aber genetische Störungen, wie bspw. Translokation (ein chromosomenteil ist dabei an ein anders angeheftet) nicht behandelbar (außer durch PID).

Warte doch erstmal Befund und Gespräch ab, so klingt das alles recht nebulös. Falls es sich wirklich eine Chromosomenstörung handelt würde ich in jedem Fall nochmals eine Beratung bei einem Genetiker vereinbaren, RF ist das ja nicht.

Falls ihr bei G ennet seit, das Gespräch mit dem dortigen Genetiker war für uns recht aufschlussreich (wir hatten PID wegen der Fehlgeburten geplant).

Also erstmal keep cool Sonne
Luzie


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   xX-Spirit-Xx
Status:
schrieb am 13.09.2016 18:38
Uns sagte die Humangenetikerin, dass eine Translokation beim Mann weniger schlimm ist. Vererbungsrate bei unter 1%.
Also wenn es das ist, ist alles noch im grünen Bereich.


Viel anderes kann es eigrntlich schlecht sein, wenn dein mann gesund und nicht behindert ist.
Ich hab selbst eine Translokation und merke davon nix. ausser viele fehlgeburten und einem behinderten kind.

Alles gute


1 mal bearbeitet. Zuletzt am 13.09.16 18:42 von xX-Spirit-Xx.


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   nounu
schrieb am 13.09.2016 23:48
Hallo Sid,

wir hängen auch in der Warteschleife bei Dr. RF.
Bei mir wurde ein genetisch bedingter Immundefekt gefunden. Ich habe die unkommentieren Befunde samt einem kurzen Schreiben eines Genetikers schon hier. Es ist fürchterlich, dass man nach Befundeingang nochmal 5 Wo auf das Telefonat wartet. Zum Glück ist mein Gendefekt "nur" ein Immundefekt, dessen Namen ich nun schon kenne (MBL-Mangel), und deswegen googlen konnte. Aber dann liest man sich irgendwas zusammen, und kein Arzt den ich frage, kennt das Problem. Er scheint mit einem Antibiotikum unter der KB händelbar zu sein. Trotzdem steh´ich gerade im Regen damit.

In Eurem Fall finde ich es wirklich unerträglich: nur gesagt zu bekommen "Gendefekt" geht gar nicht. Ich frage mich, ob sie dort nicht auch mal Ausnahmen machen können und ob sie wissen, was es bedeutet, wenn man sowas am Telefon/ im Befund gesagt bekommt und die Ausmaße nicht einschätzen kann.

Wurde bei Euch im Vorfeld mal ein Karyogramm gemacht? Dann wüßtest Du schon mal, ob es was Chromosomales ist.


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  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
avatar    Sweet Angel
Status:
schrieb am 14.09.2016 00:35
Fehler in der Genetik ist so allgemein, das kann alles sein. Wer suchet der findet. der Humangenetiker meinte zu uns, wenn man nichst findet hat man nicht lange genug gesucht. letzlich wird jeder einen fehler irgednwo haben.

Zu diener Frage direkt, ohne zu wissen, was für ein fehler kann man eigentlich nichts pauschal sagen.

Ich selber habe einen Genetischen Fehler, einen Defekt auf dem 15. Chromsom im berreich 13.3. der ist verantwortlich für Intelligenzminderung, Autismus, Herzerkrankungen, Epilepsie, Shizophrenie, entwicklungsverzögerungen etc.

Die Chancen das zu vererben liegen bei 50% , das ich diesen Genfehler habe, wussten wir bei Icsi 1 und 2 noch nicht. Ich selber bin nur Trägerin, vererbe es also nur weiter und bin selber aber nicht betroffen.

ich habe drei Kinder. 2 von ihnen wurden darauf getestet.

Kind 1 hat es, Kind 2 hat es nicht. Kind 3 wurde nicht getestet, das darf man gesetzlich nämlich nur,wenn es Aufälligkeiten gibt. Kind 3 ist meiner Einschätzung entweder nicht betroffen oder nur Trägerin. bei meinem gendefekt ist es auch so, das dieser gendefekt eher bei Jungs klinisch wird und Mädchen eher nur Träger sind.

bei Kind 1 ist es leider Klinisch geworden.

Bei Kind 3 wussten wir schon vor der ICSI, das es sein könnte, das es veerbt wird. Von Pid hat niemand gesprochen udn mir eine icsi verweigert hat auch keiner. ich musste nur in der Schwangerschaft zur feindiagnostik und das Nabelschnurblut wurde gleich nach der Geburt kryokonserviert von der Humangenetik. meine Tochter darf,wenn sie 18 ist selber entscheiden, ob sie wissen möchte, ob sie Trägerin ist, aufgrund eventueller Familienplanungen.

Ich hab also 3 Kinder, davon 2 Kinder die gesund sind und mein betroffener Sohn, hat auch nicht alle Merkmale, die man diesem gen nachsagt. bei ihm sind es entwicklusgverzögerungen und Autismus, wahrscheinlich a typischer Autismus, da sind wir noch in der Diagnostik. Die vielen anderen symptome kann er im laufe seins Lebens noch bekommen, aber muss er nicht.

Letzlich wird dir meine Erfahrung auch nicht weiter helfen, weil du nicht weisst, um welchen genetischen Fehler es sich handelt. ich möchte übrigends meinem einen sohn nicht missen, er hat trotz allem eine fast normale Kindheit, kann laufen, springen, ist glücklich.Am sprechen wird gearbeitet, was später sein wird, müssen wir abwarten. laut Humangenetik sollen wir uns drauf einstellen, das er das geistige Alter von 7 nicht überschreiten wird, laut heilpädagogen ist alles noch offen. Klar ist, das er eine nornale schule nie ebsuchen wird könne, aber wie weit er es im leben schafft ist einfach noch offen. Er ist jetzt bald 5, ist aber eher wie drei, aber auch nicht überall, da er Inselbegabungen hat. daher ist auch wirklich vieles noch offen, trotz Gdb von 80% und Pflegestufe 2 +.

Am besten lasst ihr euch erstmal erklären um was für einen Gendefekt es sich handelt und sprecht dann mit der Humangenetik, das sind die Profis!


1 mal bearbeitet. Zuletzt am 14.09.16 00:45 von Sweet Angel.


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   zodiac1010
schrieb am 14.09.2016 15:49
Ich fürchte das kann dir hier keiner sagen was das mit dem Gendefekt bedeutet. Da müsst ihr auf alle Fälle zum Befundgespräch zur Genetik gehen. Hat dein Mann ein schlechtes SG oder woran liegt es bei euch? Bei dieser gentischen Untersuchung werden Ursachen für ein eingeschränktes SG beim Mann sowie erhöhte genetische Risikofaktoren im Rahmen einer ICSI bei Mann und Frau gesucht. So war es zumindest damals bei uns.
Wir haben diese humangenetische Untersuchung damals auch durchgeführt, weil man bei mir keinen körperlichen Grund für das eingeschränkte Spermiogramm gefunden hat. Bei der Genetik ist dann allerdings auch nichts rausgekommen was wohl bei den meisten Männern so der Fall ist. Ebenfalls bei meiner Partnerin die auch gleich mituntersucht wurde blieb der Befund zum Glück auch unauffällig.


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   Sid87
Status:
schrieb am 14.09.2016 17:51
Erstmal Danke für eure Antworten!

Es lief so ab: ich ruf an und es hieß: "Moment mal da ist eine Eintragung, da steht Genetik, ich frag mal die Ärtzin.
Und dann eben das es Auffälligkeiten/ Störung oder ein Defekt (ich weis nicht mehr welches Wort sie gewählt hat) in der Genetik gibt, die Ärtzin das aber nicht unkommentiert stehen lassen will und mir deshlab einen Bericht darüber schreibt.
Ich fragte wie lang es noch dauert da wir Selbstzahler sind und die 2. ICSI aus Kostengründen noch dieses Jahr machen wollen /müssen.
Da meinte sie in keinem Fall eine neue ICSi vor Befund und Beratung.
Sie sagte 1-2 Wochen und sie geht dann nochmal zur Ärtzin.
Ich fragte ob das mit der Genetik mich oder Ihn betrifft, da sagte sie Ihren Partner.
Dann haben wir den Termin für das Gespärch audgemacht ...

@ Luzie***

PID ist uns zu teuer und da ich eh schlechte Eizellausbeute habe, wohl auch echt ein ewig langer Prozess.
Ich hatte ja schon echt krass Probleme mit Überstimmu in der ersten ICSI, mit KH, kollabierter Lunge , 3 Wochen krank usw.
ja wir sind bei G e N Net zwinker



@ xX-Spirit-Xx

also eine 1%ige chance finde ich vertretbar.
Mein Freund hat studiert, sieht ganz normal aus, seine Hormone sind in Ordnung, einzig sein Spermiogramm ist eingeschrängt (5- 10 mio/ml)
seine Familie mütterlicherseits gesund, sein papa ist samenspender , von ihm wissen wir also nichts.

naja eine behinderung wollen wir eben nicht riskieren... lag das nun an deiner translokation ? weil es dann ja zu dem 1% gehören müsstest?!

@nounu

wir haben bisher nur gängige sachen untersucht ein Karyogramm wird ja bei reichel fentz gemacht. und ich denke das sie da eben was gefunden haben bei ihm. ich drück euch die daumen

@ Sweet Angel

doch du hast mir sehr wohl weitergeholfen.
ich kenne mich mit Autismus auch etwas aus, ich bin Erzieherin aber auch gelernte Ergotherapeutin und hatte ein Nachbarskind immer wieder zur Pflege, dieser ist stark autistisch, ohne Insebegabung, kann nicht reden und lebt mittlerweile im Heim in der selben Stadt, er ist regelmäßig abgehaun, hat den den Ofen angemacht, kein Schmerzemfinden oder Hungergefühl, keine Beziehungsgefühle zu den Eltern usw. Er kommt jedes Wochenende nach Hause und die Mama hat auch echt lang gekämpft aber am Ende ging es leider nicht anders.


@ zodiac1010

Ich: leichte Endometriose 2 Op´s, Schilddrüsenunterfunktion, "wohl auch nicht so optimale" Einzelqualität, Vitamin D Mangel

Er: eingeschränktes SG hauptsächlich zu weniger, manchmal auch etwas langsam 5-10 mio. /ml bei meist ca. 3 ml
Haben 5 Spermiogramme insgesamt, 4 davon stärker eingeschränkt, eines aufgrund von 5 ml fast in der Norm von der Anzahl her zwinker
Seine Hormone Okay, auch Schilddrüse, keine Krampfadern oder sowas


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   xX-Spirit-Xx
Status:
schrieb am 14.09.2016 18:18
Du, eine Behinderung riskierst du immer! Beim Schwanger werden, bei der Geburt, nach der Geburt! Man kann jederzeit behindert werden! Wollte ich nur mal so einwerfen, weil sich die wenigsten dessen bewusst sind.
Nunja da ich aber die Trägerin der Translokation bin, ist die Wahrscheinlichkeit für ein gesundes Kind 50% und für ein behindertes oder nicht lebensfähiges wieder 50%. Und ja meine Tochter ist deswegen behindert. Sie hat eine Translokations-Trisomie 21. Und nebenbei bemerkt ist sie zuckersüß smile


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   Sid87
Status:
schrieb am 14.09.2016 18:39
hey, ja dessen bin ich mir bewusst, ich habe schon mehrfach mit Behindeten menschen gearbeitet zwinker und ich hatte keine berührungsprobleme damit. es waren erwachsene. Auch in de Behindertenarbeit mit Kindern konnte ich Einblick bekommen und das hat mich sehr bereichert,

Es geht uns einfach darum schon vorher zu wissen das unser Kind mit größter Wahrscheinlichkeit behindert werden wird oder sogar nach der geburt oder schon vorher sterben wird.
Das möchte ich Vorsätzlich nicht verantworten.
Wenn dies bei der Untersuchung raus kommt werden wir es nicht wagen.
Es ist etwas anderes wenn das Kind aus welchen Gründen auch immer durch eine Laune der Natur behindert werden würde, oder durch eine Erkrankung später, dann ist dies so und wir würden es hinnehmen und uns bemühen das Beste draus zu machen!
Und ja auch ein "besonderes Kind" wie wir immer sagen kann einen bereichern, ich bin da fast vollkommen offen und ich glaub dir sofort das deine tochter bezaubernd ist, sie ist schließlich DEINE Tochter!


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   KiLiLu
Status:
schrieb am 14.09.2016 18:50
Liebe Sid,

ich gehe mal davon aus, dass RF nur ein stinknormales Karyogramm erstellt hat. Normalerweise testet man ja nicht blind auf irgendwelche Gendefekte (das ist auch erheblich aufwändiger). In so einem Karyogramm kann man keine Gendefekte, sondern nur Chromosomen- oder Genomdefekte erkennen, das ist was GANZ anderes.

Wahrscheinlich ist dieser "Fehler" eine balancierte Translokation, eine Robertsonsche Translokation. Das ist der "häufigste" Chromosomendefekt, aber trotzdem noch ultra-selten. Die Betroffenen merken davon nix, sie haben ja alle Chromosomen und somit alle Gene. Allerdings sind die Enden zweier Chromosomen miteinander vertauscht und hängen daher an einem Chrosomom, wo sie nicht hingehören.

Bei der Keimzellbildung kann - muss aber nicht - nun das defekte Chromosom in die Keimzelle gelangen und somit fehlt ein Teil des Erbguts, das kann zu ganz erheblichen Problemen beim Embryo führen. Behandeln kann man das nicht, und ja, da hilft nur die PID. Die würdet ihr aber in Deutschland genehmigt bekommen, sollte eben dieser Fehler vorliegen. Ich weiß nicht genau, ob dann nicht ggf. sogar die Kasse einen Teil der Kosten für die PID übernehmen würde.

Wie immer finde ich aber die RF-Vorgehensweise "traumhaft"... Ich bin sehr sauer

Ich hoffe, dass ich nicht Recht behalte!


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   xX-Spirit-Xx
Status:
schrieb am 14.09.2016 19:05
Wie ich schon schrieb, wäre eine Robertson Translokation beim Mann unproblematisch, weil vererbungsrate bei unter 1%.
Und das ist eigentlich ein recht häufiger "Fehler". 1:1500 sagte unsere Humangenetikerin


  balancierte reziproke Translokation zw. Chromosom 17 und 19
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   Sid87
Status:
schrieb am 15.09.2016 16:08
hallo, ich habe das Ergebniss


hier steht bei Karyotyp noch folgendes

46,xy, t(17;19) (q21.3; q13.1)


kann mir nun jemand meine Angst nehmen? ansonsten hat er nur einen vitamin d mangel. der rest war gut.

Leider gab es bei mir auch einiges, erhöhte Kir Gene, moderat erhöhtes Fehlgeburtsrisiko, 2 Geriinungsleiden, irgendwas virales, plötzlich etwas erhöhtes testosteron....


  Re: balancierte reziproke Translokation zw. Chromosom 17 und 19
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   xX-Spirit-Xx
Status:
schrieb am 15.09.2016 18:33
Zu einer genauen Beratung und Einschätzung von Risiken, würde ichveuch eine humangenetische Beratung empfehlen.
Aber ich denke damit kann man durchaus schwanger werden.

Schau mal hier


2 mal bearbeitet. Zuletzt am 15.09.16 21:25 von xX-Spirit-Xx.


  Re: Fehler in Genetik beim Mann Reichel-Fentz Hilfe
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   KiLiLu
Status:
schrieb am 15.09.2016 21:01
Liebe Sid,

Wie vermutet hat dein Mann eine balancierte Translokation. Was das bedeutet, schrieb ich ja schon. Ich habe keine Ahnung, warum das Vererbungsrisiko bei Spermien geringer ist, ggf schwimmen die aneuploiden Spermien schlechter. Da kann nur ein Humangenetike helfen, nicht RF!

Was deine Befunde angeht, vergiss die Kor-Geschichte. Davon halt ich nix. Gegen den Rest kann man abe was tun.

Insgesamt sehe ich es wie Spirit. Mirt einem solchen Befund kann man trotzdem schwanger werden.


  @KiLiLu
no avatar
   Sid87
Status:
schrieb am 18.09.2016 17:13
@KiLiLu

danke für deine beiträge und deine hilfe.
wir sind nicht verheiratet udn somit bezahlt keiner irgendwas traurig haben nun schon mehrere tausende euro in den kiwu gesteckt und für mich schwindet gerade die möglichkeit auf ein kind von meinem freund.
samenspende möchte er nicht, er weis was es bedeutet, denn er entstand dadurch.
für eine PID braucht man ja auch ein paar blastos, ich hatte an tag 4 nur noch 2 morulas. das heißt ich müsste einige stimmulierte zyklen habe.
ich vertrage aber die hormone nicht und ich hatte eine ziemlich schlimme überstimmt mut 3 wochen krank, 1 woche KH, immer wieder kreislaufzusammenbruch, 12cm ein eierstock , 6 kg wasser und einer teilweise kollabierten lungel. das steh ich vielleicht noch einmal durch aber öfter nicht.
weniger dosieren geht nicht, da ich dann zu wenig eizellen habe.
mein AMH ist gut mit 3,2. keine ahnung wieso das dann so ist, die qualli ist schlecht (1. ICSI : 14 folikel, 9 reife eizellen, 7 wurden befruchtet)
so wie ich das verstanden habe wäre ein kind mit unballancierter translokation nicht lebensfähig (translokation zwischen chromosomen 17 und 19)
entweder ist das kind gesund oder es hat auch eine ballancierte translokation zwischen gen 17 und 19. richtig?
meine überlegung wäre also normal eine icsi und dann bleiben vielleicht wieder nur 1-2 übrig, und die lass ich einsetzen. was will ich da noch auswählen?
mein fehlgeburtsrisiko ist eh erhöht, mein immunsystem zu schwach und erkennt wohl das fremde embryo nicht, hab auch 3 verschiedene thromboserisiken. aber wie du schon sagst, man kann ja dagegen was machen.
ich bin hin und her gerissen.




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