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  MTHFR = große Wahrscheinlichkeit für Abort oder behindertes Kind?
avatar    La esperanza**
Status:
schrieb am 17.06.2013 09:08
RF hat bei mir eine MTHFR heterozygot festgestellt, dachte immer dann spritzt man halt Heparin und erhöht ggf die Folsäuremenge bzw nimmt Metalofin, B6 und B12.

Jetzt steht in dem schriftlichen Befund dass Frauen mit einer Compoundheterozygotie (MTHFR Mutation) eine erhöhtes Risiko für ein Kind mit Neuralrohrdefekt haben. Ist das Risiko nicht wieder minimiert wenn man das mit der Folsäure/Homocystein in den Griff bekommt?
Des weiteren gibt es wohl auch eine erhöhte Rate von Aneuploidien bzw Imprintigenfehlern (Chromosomendefekte).

Laut goole können die Chromosomenfehler auch spontan entstehen, folglich macht PID oder EZS keinen Sinn um einen Chromosomendefekt zu verhindern. Sehe ich das so richtig?


  Re: MTHFR = große Wahrscheinlichkeit für Abort oder behindertes Kind?
no avatar
   inamaria81
Status:
schrieb am 17.06.2013 09:58
hey,

ich habe das ganze auf beiden genen (wenn schon denn schon). hatten gerade den termin beim genetiker und der sieht alles ganz entspannt. durch die folsäure ist alles so weit ausgeglichen und es gibt nur noch ein minimalst erhöhtes risiko.

was wichtig ist, ist wie deine blutgerinnung ist. weil da ist bei mir so weit alles okay. ging da irgendwie um faktor 5/6... da kenn ich mich nicht mehr mit aus, weil ich es nicht habe.

nur weiß ich, dass ich viel trinken soll, da mein thromboserisiko ums dreifache erhöht ist.

also fakt: auch in meiner ki-wu klinik gibts keine anzeichen dafür, dass ich gefährdet bin. musste halt nur drei monate vor erstbehandlung mit folsäure (5mg) beginnen.

alles gute!


  Re: MTHFR = große Wahrscheinlichkeit für Abort oder behindertes Kind?
no avatar
   Kadidra
Status:
schrieb am 17.06.2013 10:17
Hallo, also ich habe MTHFR homozygot und dazu noch Faktor 5 leyden homozygot. Ich war beim Gerinnungsarzt. Der sieht gar keine Probleme. Für die MHFR nehme ich 5mg Folsäure und Vit. B Komplex und für den Faktor 5 musste ich seit Stimmu Heparin spritzen, bis ins Wochenbett. Also ich denke nicht das MTHFR so gefährlich für das ungeborene ist.

Meine Mutter muss die Genmutation ja auch haben, da ich es auf beiden Genen habe und die hat drei gesunde Kinder bekommen, obwohl sie gar nichts von der Mutation wußte und ich denke auch nicht das man in den 80. Jahren schon Folsäure genommen hat.

Also mach dir nicht so viele Sorgen.

Gruß Kadidra


  Re: MTHFR = große Wahrscheinlichkeit für Abort oder behindertes Kind?
avatar    Luzie***
Status:
schrieb am 17.06.2013 10:26
Zitat
La esperanza*
RF hat bei mir eine MTHFR heterozygot festgestellt, dachte immer dann spritzt man halt Heparin und erhöht ggf die Folsäuremenge bzw nimmt Metalofin, B6 und B12.

Jetzt steht in dem schriftlichen Befund dass Frauen mit einer Compoundheterozygotie (MTHFR Mutation) eine erhöhtes Risiko für ein Kind mit Neuralrohrdefekt haben. Ist das Risiko nicht wieder minimiert wenn man das mit der Folsäure/Homocystein in den Griff bekommt?
Des weiteren gibt es wohl auch eine erhöhte Rate von Aneuploidien bzw Imprintigenfehlern (Chromosomendefekte).

Laut goole können die Chromosomenfehler auch spontan entstehen, folglich macht PID oder EZS keinen Sinn um einen Chromosomendefekt zu verhindern. Sehe ich das so richtig?

Spontane Chromosomendefekte können immer vorkommen, wenn ich mich recht erinnere sprach unser Genetiker von 3-5% plus ca. 1-2% zusätzlich wegen IVF/ICSI, plus noch das "Altersrisiko" (war bei mir mit 36 Jahren bei zusätzlichen 0,7%, also im Vergleich lächerlich wenig).

Das kann man sicher mit PD noch weiter reduzieren, allerdings darf PID in Deuschland nur nach strenger Indikationsstellung (Vermeidung der Weitervererbung genetischer Erkrankungen der Eltern) durchgeführt werden.

Wenn der Folsäurewert ausreichend hoch ist, muss man sich eigentlich bezüglich Neuralrohrdedekten keine Gedanken machen.

Grüße
Luzie


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  Re: MTHFR = große Wahrscheinlichkeit für Abort oder behindertes Kind?
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   Apfel76
schrieb am 17.06.2013 14:33
Hallo La Esperanza,

ich denke auch, dass man die MTHFR nicht zu wichtig nehmen sollte. Ich habe die homozygote Form (wie 15 % der Bevölkerung), fast 50 % sind wohl heterozygot. Da müssten doch viel mehr erkrankt sein, da ja nun die wenigsten Frauen davon wissen und irgendwelche Maßnahmen ergreifen.

Wenn Du einen gut eingestellten Homocysteinwert hast, dann ist das doch gut. Selbst die hochdosierte Folsäure wird da noch kontrovers diskutiert und sollte bei 5 mg auch nicht zu lange in der Schwangerschaft genommen werden (12. SSW), danach kann bei einem zuviel Asthma beim Kind entstehen (ich habe einige Studien dazu gefunden) ...
Und eine Heparinisierung wird noch viel weniger empfohlen (bei mir nur die Uniklinik jetzt im Wochenbett).

LG


  Re: MTHFR = große Wahrscheinlichkeit für Abort oder behindertes Kind?
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   inamaria81
Status:
schrieb am 17.06.2013 15:33
ja, meine mutter hat ja auch nen gesundes kind bekommen zwinker

zu dem heparin oder ass hat der genetiker uns auch völlig abgeraten! "nur" wegen der mutation würden wir mehr kaputt machen als wie es auch nur im entferntesten nützen würde.

viel mehr ging es um mich und was ich später zu beachten habe. also thema schwangerschaft ist scheinbat echt entspannt wenn man seine folsäure früh genug nimmt.


  Re: MTHFR = große Wahrscheinlichkeit für Abort oder behindertes Kind?
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   gelöschter User
schrieb am 17.06.2013 16:07
Hallo
ich nehme hochdosiert Folsäure und Vitamin-B-Komplex. Mein Doc hat mir noch zusätzlich ASS und Fragmin verordnet, aber nicht primär wegen der MTHFR, sondern weil ich schon so viele Versuche hatte. Der Doc meinte, dass bei meinen vielen anderen Diagnosen das das kleinste Übel wäre.

In der Schwangerschaft mit Lupinchen bin ich in der 16. SSW zum Transfusionsmediziner wegen der Medis. Sie meinte, dass die Kiwu-Docs immer so viel verordnen, obwohl das nicht nötig wäre. Ich konnte sie dann absetzen (bis auf die Folsäure). Alle 4 Wo. wurde die Gerinnungsaktivierung kontrolliert.
Sie meinte auch, dass man damit kein erhöhtes Thromboserisiko hat. Da haben mir 2 Gynäkologen und 1 Transplantationsmediziner das Gegenteil gesagt.

LG Nozilla




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