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  CABVD Syndrom
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   Tesa2011
schrieb am 20.11.2009 17:20
Hallo,

kann mir jemand sagen, was das CABVD Syndrom ist? Ich kann darüber leider nichts finden, hab es aber im Befund meines Mannes stehen.

Danke sehr


  Re: CABVD Syndrom
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   Elettra
schrieb am 20.11.2009 19:45
Hallo,

das bedeutet wohl, daß dein Mann keine lebensfähigen Spermien aufweist und damit leider zeugungsunfähig ist.
Wie und warum das so ist, sollte ein Urologe erklären. Dieser kann auch mögliche Therapieformen bzw. Kinderwunschfragen mit euch abklären.

Tut mir leid, daß ich nichts Erfreulicheres sagen kann.

Gruß
Elettra


  Re: CABVD Syndrom
avatar    tonihase06
Status:
schrieb am 20.11.2009 20:28
Hi,

habe eine engl. und eine kurze dt. Beschreibung gefunden:

congenital bilateral absence of the vas deferens (CABVD)

hier eine Übersetzung von einem google-Übersetzer:

Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

Dr. rer. Dr. rer. nat. nat. Christoph Marschall, Dr. rer. Christoph Marschall, Dr. rer. nat. nat. Annett Wagner Annett Wagner


Wissenschaftlicher Hintergrund
CBAVD Ursachen der männlichen Unfruchtbarkeit und können isoliert auftreten oder als eine Manifestation von zystischer Fibrose (CF). Unfruchtbarkeit entsteht, weil die Transport-Kanäle in den männlichen Geschlechtsorganen behindert durch degenerative Veränderungen geworden. Sowohl CF und CBAVD sind mit Mutationen im CFTR-Gen assoziiert. Mutationen im CFTR-Gen erzeugen funktionelle Störungen in ein Chlorid-Kanal in der apikalen Zellmembran von glanduloepithelial Zellen, die wiederum zu Veränderungen im Salzgehalt von Schweiß und anderen körperlichen Ausscheidungen führen.

Heterozygote Häufigkeit von CFTR-Mutationen wird auf 1 zu 22. Allerdings sind die Kombinationen von mutierten Allelen, die in CBAVD gefunden wurden, unterschiedlich zu denen, die in CF gefunden. Die Kombination von einem "schweren" Mutation (zB Delta F508) und eine "milde" Mutation (z. B. R117H) oder von zwei "milde" Mutationen ist für CBAVD typisch. Wenn nur eine Mutation bestätigt wird, muss jedoch davon ausgegangen werden, dass es eine zweite Mutation gibt. Vor Durchführung der künstlichen Befruchtung (ICSI), ist es wichtig, dass die Partnerin sollte auch für Mutationen im CFTR-Gen durch die hohe Frequenz der Heterozygotie untersucht werden. Wenn es bestätigt wird, dass der Partner hat ebenfalls eine Mutation, besteht die Gefahr von Mukoviszidose bei den Kindern -und genetische Beratung ist daher empfehlenswert.

Habe hier noch eine Beschreibung aus vom Labor Lademannbogen gefunden:

Etwa 10% der infertilen Männern weisen eine Azoospermie oder eine hochgradige Oligoazoospermie auf. Eine Azoospermie kann durch verschiedene Ursachen hervorgerufen werden. Neben einem gestörten Verlauf der Spermatogenese (siehe Azoospermiefaktor) kann auch die mit Cystischer Fibrose (CF) assoziierte congenitale bilaterale Aplasie des vas deferens (CBAVD) zum völligen Fehlen von Spermien im Ejakulat führen (Obstruktion). Die CBAVD kommt mit einer Häufigkeit von 1-2% in der infertilen männlichen Bevölkerung vor, sie ist damit eine der häufigsten genetisch bedingten Ursachen für Infertilität bei Männern. Zum Teil kann die Dysplasie der Samenleiter (evtl. auch unilateral) anhand von Ultraschalluntersuchungen bestätigt werden. Die genetische Ursache sind Mutationen im CFTR-Gen.

KLingt nicht gut, aber ich drück euch die Daumen, das euer Doc einen Behandlungsansatz haben wird, vielleicht geht ja TESE aber da kenn ich mich nicht aus.

Viel Glück Euch beiden


  Re: CABVD Syndrom
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   Kirsche73
schrieb am 21.11.2009 12:53
Hey, nicht den Mut verlieren! Die Erklärung hat dir tonihase geliefert und von mir gibt es jetzt was Positives: So ein Defekt klingt zwar schlimm, muß es aber nicht sein, weil in der Regel die Bildung der Spermien ungestört ist, die kleinen Kaulquappen bloß durch das Fehlen des Vas deferens nicht den Weg nach draußen finden. Bei meinem Mann hat eine TESE Berge an guten Spermatozoen geliefert und per ICSI kann man damit gut schwanger werden. Allerdings soltest du dich unbedingt testen lassen, hat bei uns ein Genetiker gemacht. Ich bin zum Glück (mit soundsoviel Wahrscheinlichkeit) kein Genträger, wir haben unsere Tochter trotzdem nach der Geburt testen lassen (und das würde ich mit allen weiteren Kindern wieder tun lassen).
Alles, alles Gute!!!!!!!!!!!
Kirsche73




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