Genetische Erklärung für vorzeitige Wechseljahre?

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Normalerweise stellen die Eierstöcke mit Mitte vierzig langsam die Eizellproduktion ein und Eisprünge werden seltener und treten unregelmäßiger auf. Wenn die Ovarien jedoch bereits vor dem 40. Lebensjahr ihre Tätigkeit einstellen, dann nennt man diese Problematik „Vorzeitige Wechseljahre„. Die Vorstufe zu dieser Erkrankung ist die schlechte Reaktion der Eierstöcke auf Hormongaben „low response„.

Nun haben Forscher in den USA eine mögliche genetische Erklärung für diese Erkrankung gefunden. Norbert Gleicher vom Centre of Human Reproduction in New York meint den Schuldigen in einem Gen lokalisiert zu haben: dem Gen Fragile X oder FMR1. Die Ausprägung dieses „Fragile X-Syndrom“ hängt von der Zahl der sogenannten CGG-Wiederholungen (Repeats) ab: Normalerweise sind 29-30 dieser Repeats vorhanden. Bei mehr als 200 Wiederholungen der DNA-Sequenz CGG tritt neben anderen Symptomen eine schwere geistige Behinderung einjedoch könnte dies ein Hinweis oder gar eine Ursache für vorzeitige Wecheljahre sein, so Gleicher.

Er untersuchte das Gen FMR1 von 316 Patientinnen einer Kinderwunschklinik und korellierte die Ergebnisse mit den üblichen Fruchtbarkeitsoparametern (Hormone und Eizellzahl). Und in der Tat ließ sich hier ein Zusammenhang vor allem mit dem AMH herstellen. Gleicher schließt aus seinen Ergebnissen, dass sich über die Zahl der CGG-Varianten vorhersagen lässt, ob eine Frau frühzeitig unfruchtbar wird. „Wir können das FMR1-Gen einer Frau untersuchen und ziemlich schlüssig vorhersagen, ob sie über dieses Risiko verfügt.“

Genauer: Ist die Anzahl der Repeats >33, dann erhöht sich mit jeden 5 zusätzlichen CGG-Wiederholungen das Risiko für vorzeitige Wechseljahre um 50%. Sind es weniger als 28, dann sinkt die Fruchtbarkeit in 5er-Schritten der CGG-Repeats um 40%

Daraus lässt sich sicherlich kein therapeutischer Nutzen ziehen. Man hat nur in Fällen von vorzeitigen Wechseljahren, bei denen bisher keine Erklärung vorlag und nur über die Gründe der vorzeitigen Wechseljahre spekuliert werden konnte, eine Begründung, die jedoch nicht behandelbar ist. Die Diskussion um diese Arbeit und die Signifikanz der Untersuchung ist aktuell noch recht rege, Kritiker verlangen größere Studien, um diese Schlußfolgerungen zu untermauern.

Gleicher N, Weghofer A, Oktay K, Barad D
Relevance of triple CGG repeats in the FMR1 gene to ovarian reserve.
Reprod Biomed Online. 2009 Sep;19(3):385-90.


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Kommentar

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4 Kommentare
  1. Elmar Breitbach
    grünhorn schreibt

    Hmmm, so ganz neu ist das aber nicht, oder? Da habe ich doch schon vor Jahren was drüber gelesen. Ich hatte nur immer das Gefühl, dass das Gebiet (insgesamt die frühe Ovarialinsuffizienz) nicht so sehr im Interesse der Forscher steht. Ich meine auch, dass es so eine Art Vorstufe für das Fragile X-Syndrom gibt, so etwas wie eine Prämutation, die bereits zur Ovarialinsuffizienz führen kann. Aber all das Wissen nützt den Betroffenen halt nicht viel, weil eine Therapie sowieso nicht möglich ist.

  2. Elmar Breitbach
    grünhorn schreibt

    Ok, wenn ich es richtig verstehe ist das hier Beschriebene gerade jene Prämutation.

  3. Elmar Breitbach
    Steffi schreibt

    Das fragile X ist ja bekannt als Ursache, aber wenn ich das recht verstehe, kann man nun ein Gen direkt identifizieren, das das Problem aufzeigt selbst dann wenn nichts auf das fragile x hinweist? Das sind gute Neuigkeiten. Ich hatte mit 35 einen FSH von ueber 10 und es waere hilfrech zu wissen, ob meine Toechter den Mist geerbt haben oder nicht. Ich selbst habe noch extrem hohe Fruchtbarkeit, was keinen grossen Sinn macht, aber so ist. Trotzdem beaengstigt mich die Tatsache fuer meine Toechter.

  4. Elmar Breitbach
    grünhorn schreibt

    Das habe ich nicht so verstanden, dass neue Methoden der Diagnostik gefunden wurden. Aber da werden wir sicher noch mal aufgeklärt 🙂