Imprinting: Fehlbildungen nicht häufiger


Es gibt einige Erkrankungen, die genetisch bedingt sind und einem fehlerhaften Imprinting zugeschrieben werden: Alle Gene werden ja doppelt vererbt, aber nur das väterliche oder mütterliche wird benötigt, das andere wird “abgeschaltet”. Das “imprinting” legt fest, ob das von der Mutter oder das vom Vater geerbte Gen aktiviert wird. Begünstigt durch die Reagenzglasbefruchtung soll es zu Defekten kommen, bei dem in Einzelfällen beide elterlichen Gene aktiviert werden1,2,3.

In diesen Studien werden als Beispiele für diese Art von Erkrankung das Beckwith-Wiedemann Syndrom und das Angelman Syndrom genannt.

Da diese Erkrankungen sehr selten sind, konnte der Verdacht für ein vermehrtes Auftreten dieser Fehlbildungen nach einer künstlichen Befruchtung nicht bestätigt werden, vielmehr waren andere Studien mit großer Fallzahl in der Lage, diese Behauptungen zu entkräften4.

Eine aktuell erschienene Nachbeobachtungsstudie kommt ebenfalls zu beruhigenden Ergebnissen5. Die englischen Wissenschaftler untersuchten 2492 Kinder, die nach einer Kinderwunschbehandlung in England und Irland geboren wurden mit dem Ziel, von den eingangs erwähnten Krankheiten betroffene Kinder zu entdecken. Auf eine initiale Befragung antworteten 61% der Kinder (1524) und davon wurden nach Auswertung der Fragebögen 70 gezielt (bei Verdacht auf eine bisher unerkannte Erkrankung) zu einer Untersuchung eingeladen, zu der es in 47 Fällen kam.

Bei allen befragten und untersuchten Kindern konnte nur ein Fall eines Beckwith-Wiedemann-Syndroms festgestellt werden, ein Angelman Syndrom jedoch wurde nicht gefunden. Durch die Befragung konnte auch mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden, dass diese Erkrankungen in milderer Form vermehrt auftrat und deswegen bisher nicht erkannt wurde. Darüber wurde bisher immer wieder spekuliert in der Annahme, dass die zugrunde liegenden Gendefekte nach einer künstlichen Befruchtung womöglich nicht in typischer Weise auftreten1.

Die Autoren schließen aus den Daten, dass Imprinting-Defekte bei Kindern nach künstlicher Befruchtung eher die Ausnahme seien ([1] Rossignol S, Steunou V, Chalas C, Kerjean A, Rigolet M, Viegas-Pequignot E, Jouannet P, Le Bouc Y, Gicquel C
The epigenetic imprinting defect of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome born after assisted reproductive technology is not restricted to the 11p15 region.
J Med Genet. 2006 Dec;43(12):902-7

[2] Sutcliffe AG, Peters CJ, Bowdin S, Temple K, Reardon W, Wilson L, Clayton-Smith J, Brueton LA, Bannister W, Maher ER
Assisted reproductive therapies and imprinting disorders–a preliminary British survey.
Hum Reprod. 2006 Apr;21(4):1009-11

[3] Maher ER
Imprinting and assisted reproductive technology.
Hum Mol Genet. 2005 Apr 15;14 Spec No 1:R133-8

[4] Imprinting diseases and IVF: Danish National IVF cohort study
Øjvind Lidegaard, Anja Pinborg and Anders Nyboe Andersen
Human Reproduction 2005 20(4):950-954

[5] Bowdin S, Allen C, Kirby G, Brueton L, Afnan M, Barratt C, Kirkman-Brown J, Harrison R, Maher ER, Reardon W
A survey of assisted reproductive technology births and imprinting disorders.
Hum Reprod. 2007 Dec;22(12):3237-40


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Kommentar

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5 Kommentare
  1. Elmar Breitbach
    raise schreibt

    Sehr erleichternd! Ich glaube, diese ganzen vermuteten Risiken bei Reagenzglasbefruchtung, die sich dann doch nicht nachweisen lassen, kommen vielleicht aus einem generellen Unbehagen dieser Methode gegenüber, die man bei wenig Informierten und nicht Betroffenen sehr häufig beobachten kann. Schön, dass die Befürchtungen dann mal rational entkräftet werden!

  2. Elmar Breitbach
    reaba schreibt

    erfreuliche studien!
    die sollte man an die redaktionen alles TV-sender und magazine schicken…denn das sind zum teil immer noch "informative" beiträge im umlauf, die diesen ganzen bedenkenträger-brei kolportieren.
    ich habs zum letzten mal vor etwa einem jahr auf BBC gesehen…und die kommen doch immer hier an (wenn man sie denn nun endlich mal übersetzt hat 🙂 )…sehr aktuell dann auch 😉

  3. Elmar Breitbach
    E. Breitbach schreibt

    Ich vermute, dass diesen Redaktionen diese Informationen auch recht sind und daher werden sie immer wieder aufgewärmt. Da gibt es noch viele andere Dauerbrenner. So zum Beispiel diesen hier

    Immer das gleiche Prinzip: Redakteur/in sucht Info, findet einiges, nimmt das, was ih/r/m in den Kram passt. Und das findet man dann überall.

    Ein bißchen auch so wie beim Mittelschmerz

  4. Elmar Breitbach
    Greta schreibt

    Trotzdem werden immer wieder die gleichen, auch im Forum, immer wieder die gleichen Studien FÜR Imprinting rausfischen. Obwohl es seit JAHREN widerlegt ist (Wiki…).

    Wer eine selektive Wahrnehmung hat, behält die auch *grmml*

  5. […] sehr ausführlicher Artikel in den News, der einige Studien zu dem Thema Imprinting und Epigenetik […]