|
|
Es handelt sich hierbei nicht um eine klassische Erbkrankheit, da sie nicht vererbt wird, sondern es sich um eine numerische Fehlverteilung der Chromosomen handelt (Monosomie X), die bei der Reifeteilung der Eizellen entsteht oder kurz nach der Befruchtung bei den ersten Zellteilungen des Embryos.
Dabei kommt es zu einer Verminderung der Zahl der Geschlechtschromosomen. Statt der üblichen 46 Erbgutträger hat das betroffene Mädchen nur 45 Chromosomen und anstatt 2 X-Chromosomen nur eines (45, X0).
Im Gegensatz zu anderen numerischen Fehlverteilungen der Chromosomen ist das Turner-Syndrom nicht vom Alter der Mutter abhängig. Das Risiko für eine solche Erberkrankung ist also nicht wie sonst (z. B. Downsyndrom = Trisomie 21) mit zunehmendem Alter der Mutter erhöht. Es gibt auch keine familiären Häufungen, also Familien, in denen aufgrund bestimmter genetischer Voraussetzungen das Turner-Syndrom wahrscheinlicher ist. Es tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:2500 geborenen Mädchen auf. Mädchen deshalb, weil die Kinder äußerlich und auch ihren inneren Organen zufolge eindeutig ein weibliches Geschlecht haben, obwohl die Eierstöcke unterentwickelt sind (s. u.).
Nicht selten besteht bei den Turner-Patientinnen ein sogenanntes Mosaik. Das bedeutet, daß nicht alle Körperzellen die oben genannte X0-Konstellation aufweisen, sondern ein Teil auch eine normale chromosomale Ausstattung mit zwei X-Chromosomen. Das kann dazu führen, daß die Geschlechtsentwicklung ungestörter als üblich abläuft und die Eierstöcke sogar Eizellen oder Hormone produzieren können. Sehr viel seltener sind Mosaike mit 45,X0/46,XY-Konstellation, bei der also ein Teil der Körperzellen ein Y-Chromosom hat oder ein Bruchstück des Y-Chromosoms. Es ist wichtig, das Vorhandensein eines solchen Mosaiks auszuschließen, da bei diesen Patientinnen ein erhöhtes Risiko für Eierstockskrebs auch in jungen Jahren besteht.
Hauptmerkmale sind ein Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 1,45 m und ein Ausbleiben der Pubertätsentwicklung. Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar (steril). In unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung können weitere Merkmale wie Herzfehler oder Nierenfehlbildungen vorkommen. Die Intelligenzentwicklung ist nicht beeinträchtigt. Eine familiäre Häufung oder ein hohes Alter der Eltern sind keine Risikofaktoren.
Die oben genannten Symptome können den Verdacht auf das Vorhandensein eines Turner-Syndroms aufkommen lassen, die Diagnosestellung sollte jedoch durch eine humangenetische Untersuchung erfolgen. Ist bei einer X0-Konstellation dennoch eine Hormonproduktion festzustellen, sollte man duch eine Bauchspiegelung Gewebe vom Eierstock gewinnen und genetisch untersuchen, da ein Mosaik bestehen kann, welches sich nur dort nachweisen lässt.
Da beim klassischen Turnersyndrom keine Produktion von Geschlechtshormonen in den Eierwstöcken besteht, müssen diese fehlenden Hormone ersetzt werden. zum einen, um die normale körperliche Entwicklung während der Pubertät gewährleisten zu können und zum anderen, um später einer Osteoporose vorzubeugen. Man kann die genetisch vorgegebene Verminderung der Körpergröße mit Wachstumshormonen therapieren.
Bei der klassischen Form ist ein Eisprung nicht vorhanden und es resultiert daraus eine Sterilität. da die Gebärmutter unter Hormongaben jedoch normal entwickelt ist, ist eine Kinderwunschbehandlung mit Hilfe einer Eizellspende möglich. Diese ist in Deutschland jedoch nicht erlaubt
[...] Die Besonderheit in diesem Fall war, dass die Zwillingsschwestern beide von dem sogenannten Turner-Syndrom betroffen waren. Eine der Zwillingsschwestern hatte jedoch gesunde und funktionstüchtige [...]