Genetische Ursachen


Was ist eine Erbkrankheit?

Der Definition zufolge handelt es sich bei einer Erbkrankheit um eine Veränderung des Erguts, wobei bestimmte Gene verändert sind und zwar dergestalt, daß der Träger des Gens oder der Gene erkranken kann oder von vorneherein erkrankt ist.

Unter dem Begriff Erbkrankheiten werden auch Erkrankungen zusammengefasst, welche daher rühren, daß der Betroffene nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen aufweist, sondern diese Zahl überschreitet oder weniger Chromosomen hat. Das bekannteste Beispiel hierfür ist die Trisomie 21, bei der sich 47 Chromosomen im Erbgut befinden (47,21). Dies sind genau genommen keine Erbkrankheiten, da sie immer neu auftreten und üblicherweise nicht vererbt werden.

Was ist ein Chromosom?

Der Mensch besitzt 46 Chromosomen, die das gesamte Erbgut speichern. Dieses ist in der DNA codiert, wobei die Abschnitte, welche ein bestimmtes Merkmal des Körpers bestimmen (z. B. die Augenfarbe oder die Funktion eines Enzyms) als Gen bezeichnet wird (s. u.). Jedes Chromosom ist doppelt angelegt und von 1-22 durchnummeriert. Hinzu kommen noch die zwei Geschlechtschromosomen, bei den Frauen zwei X-Chromosomen und bei den Männern ein Y-Chromosom und ein X-Chromosom. Die Eizellen und die Spermien durchlaufen in ihrer Entwicklung eine sogenannte Reifeteilung (Meiose), welche dazu führt, daß Spermien und Eizelle jeweils nur 23 Chromosomen aufweisen. Nach der Befruchtung entsteht dann ein Embryo mit einem vollständigen Chromosomensatz von 46.

Was sind Gene?

Auf den Chromosomen befinden sich Abschnitte, welche eine Eigenschaft des Menschen codieren. Manche dieser Eigenschaften sind variabel (z. B. Augenfarbe) manche sind fest codiert (z. B. die Funktion eines Enzyms, welches bestimmte Eiweiße im Körper herstellt. Da die Chromosomen doppelt vorhanden sind, reicht es meist, wenn eines dieser Gene den korrekten Code aufweist auch wenn das andere krankhaft verändert ist. Je nach Art des betroffenen Gens kann es aber auch sein, daß sich eine geringfügigere Ausprägung der Erbkrankheit zeigt, wenn nur ein Gen nicht den richtigen Code hat und die Erkrankung komplett auftritt, wenn beide Chromosomen das krankhafte Gen tragen, was z. B. bei der APC-Resistenz der Fall ist.

Im Bezug auf den Kinderwunsch gibt es eine Vielzahl von genetisch bestimmten Merkmalen, welche entweder zum Ausbleiben einer Schwangerschaft führen können oder zu wiederholten Fehlgeburten und somit auch zu unerfülltem Kinderwunsch.

Was kann man tun, wenn der Verdacht auf eine Erbkrankheit besteht?

Zunächst ist eine humangenetische Untersuchung (dazu wird Blut entnommen) notwendig. Es wird dabei die Zahl und das Aussehen der Chromosomen untersucht (numerische und strukturelle Veränderungen). Besteht der Verdacht auf einen genetischen Defekt, ist es auch möglich, einzelne Gene zu untersuchen. Dazu muß aber ein konkreter Verdacht bestehen, denn es gibt sehr viele Gene, die man untersuchen kann und eine solche Untersuchung ist sehr aufwendig und auch teuer.

Mit einem Humangenetiker ist es dann möglich, anhand der Befunde eine Risikoabschätzung bezüglich der Vererbung durchzuführen. Eine Therapie ist nur in seltenen Fällen möglich und dann kann selbstverständlich nicht der Fehler im Erbgut behandelt werden, sondern lediglich die Auswirkungen auf den Stoffwechsel.


Zuletzt bearbeitet am: 19. Sep 2010 @ 00:51

Beiträge zu diesem Thema aus unseren News