Schwangerschaft und Genetik
Ein sehr hoher Anteil von Schwangerschaften endet vorzeitig, oft so kurz nach der Einnistung und daher zu früh für einen Schwangerschaftstest, so daß die Schwangerschaft unbemerkt bleibt. Man vermutet, daß Veränderungen am Erbgut bei 50% aller Schwangerschaften zu einer Fehlgeburt führt. Bei Aborten, die vor der erwarteten Regelblutung (also unbemerkt) auftreten, nimmt man sogar bis zu 80% Erbgutschäden als Ursache an. Aber auch Geburten, die nach längerer Schwangerschaftsdauer, jedoch weit vor dem Entbindungstermin stattfinden, können genetische Gründe haben, weshalb eine humangenetische Untersuchung (Karyotypisierung) sowohl bei Fehlgeburten als auch bei Frühgeburten ratsam sein kann.
Veränderungen der Chromosomenzahl
Am häufigsten sind zahlenmäßige Veränderungen im Chromosomensatz. Statt 46 Chromosomen weisen diese Embryonen 47 oder nur 45 Träger des Erbguts auf (Monosomien oder Trisomien). Am häufigsten sind dabei Embryonen mit einem fehlenden X- oder Y-Chromosom (45,X0) und die Trisomie 16 (47,16). Während Kinder mit einer Trisomie 16 nicht überlebensfähig sind, kann die 45, X0-Konstellation zu lebensfähigen Mädchen führen (Turner-Syndrom). Diese sind jedoch wegen nicht ausgebildeter Eistöcke unfruchtbar. Diese zahlenmäßigen Veränderungen des Erbguts treten sporadisch auf, das heißohne erkennbaren Grund. Die Wahrscheinlichkeit, in der nächsten Schwangerschaft ebenfalls einen Abort aus diesen Gründen zu erleiden, ist gering und das Risiko für eine Fehlgeburt steigt nicht, wie in der Tabelle gezeigt, an. Bei Trisomien ist das Wiederholungsrisiko jedoch deutlich erhöht und steigt in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter signifikant. Am bekanntesten ist dieses Phänomen bei der Trisomie 21, dem sogenannten Down-Syndrom (auch Mongolismus genannt).
Translokationen
Ein anderer Grund sind sogenannte Translokationen bei den Eltern. Dabei werden Gene, also Erbgut, innerhalb der Chromosomenpaare “verschoben”. Jeder Mensch hat von jedem Chromosom (1 bis 22) zwei Stück und zusätzlich zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) (=2×23=46). Jedes Gen, welches eine Eigenschaft der entsprechenden Person “steuert” ist, jeweils einmal in jedem Chromosom angelegt. Meist “arbeitet” nur eines davon (es ist dominant), aber trotzdem müssen für fast alle genetisch festgelegten Eigenschaften des Menschen beide Gene vorhanden sein. Bei einer Translokation sind einzelne Gene von dem einen Chromosom eines “Pärchens” auf das andere verschoben worden. Ein Chromosom hat also beide betroffenen Gene und das andere entsprechend keines von diesen. Für das betroffene Elternteil hat das keine Konsequenzen, denn die beiden Gene sind ja vorhanden (wenngleich auch auf einem Chromosom) und verichten ihre “Arbeit”. Es handelt sich also um eine “balancierte” Translokation. Wenn diese Menschen ihre Spermien bilden oder die Eizellen, dann werden bei den entsprechenden Reifeteilungen die Chromosomensätze “halbiert”. Dies ist ein normaler Vorgang, denn Eizelle und Spermium müssen ja jeweils nur 23 Chromosomen haben, damit sie bei der Verschmelzung einen neuen Chromosomensatz mit 46 Chromosomen bilden können. Bei Eltern mit einer Translokation ergibt sich jedoch das Problem, daß bei einigen Spermien/Eizellen die “verschobenen” Gene nun zweimal auf einem Chromosom angelegt sind und bei einigen gar nicht vorhanden. Dies muß nicht zwangsläufig zu einem Abort führen, denn viele Gene werden beim Menschen gar nicht “gebraucht”. Lebensfähige und unauffällige Kinder können also entstehen. Bei ca. 10% aller Abortpaare jedoch ist eine solche Translokation die Ursache für die wiederholten Fehlgeburten.
Diagnostik
Bei zwei oder mehr Aborten sollte in jedem Fall eine genetische Untersuchung beider Partner veranlaßwerden. Je nach Befund wird der Humangenetiker das Risiko eines erneuten Abortes abschätzen können. Auch das Schwangerschaftsgewebe sollte bei einem weiteren Abort nach Möglichkeit untersucht werden.
Therapie/Vorsorge
Bei erhöhtem genetischen Risiko für eine erneute Schwangerschaft, sollte über eine Fruchtwasseruntersuchung nachgedacht werden. Da diese auch mit einem Abortrisiko behaftet ist, fällt dieser Entschluß nicht immer leicht und muß in Abhängigkeit von den vorliegenden humangenetischen Befunden mit den behandelnden Ärzten ausführlich besprochen werden. Bei den Translokationen kommt es darauf an, welche Gene und Chromosomen beteiligt sind. Bei einigen ungünstigen Konstellationen muß man von weiteren Schwangerschaften evtl. sogar abraten oder, wenn der Mann betroffen ist zu einer Behandlung mit Spendersamen raten. Wenn die Frau betroffen ist, dann ist theoretisch die Möglichkeit zu einer Eizellspende gegeben. Auch eine Präimplantationsdiagnostik (Untersuchung eines Embryos vor dem Transfer bei einer Reagenzglasbefruchtung) ist eine mögliche “Behandlung”. Diese sind in Deutschland jedoch verboten. Erlaubt ist die Polkörperchendiagnostik, bei der auch die Gene der Eizelle untersucht werden können.
Mr Wong
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