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Ein sehr hoher Anteil von Schwangerschaften endet vorzeitig, oft so kurz nach der Einnistung und daher zu früh für einen Schwangerschaftstest, so dass die Schwangerschaft unbemerkt bleibt. Man vermutet, dass Veränderungen am Erbgut bei 50% aller Schwangerschaften zu einer Fehlgeburt führt. Bei Aborten, die vor der erwarteten Regelblutung (also unbemerkt) auftreten, nimmt man sogar bis zu 80% Erbgutschäden als Ursache an. Aber auch Geburten, die nach längerer Schwangerschaftsdauer, jedoch weit vor dem Entbindungstermin stattfinden, können genetische Gründe haben, weshalb eine humangenetische Untersuchung (Karyotypisierung) sowohl bei Fehlgeburten als auch bei Frühgeburten ratsam sein kann.
Ein anderer Grund sind sogenannte Translokationen bei den Eltern. Dabei werden Gene, also Erbgut, innerhalb der Chromosomenpaare “verschoben”. Jeder Mensch hat von jedem Chromosom (1 bis 22) zwei Stück und zusätzlich zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) (=2×23=46). Jedes Gen, welches eine Eigenschaft der entsprechenden Person “steuert” ist, jeweils einmal in jedem Chromosom angelegt. Meist “arbeitet” nur eines davon (es ist dominant), aber trotzdem müssen für fast alle genetisch festgelegten Eigenschaften des Menschen beide Gene vorhanden sein. Bei einer Translokation sind einzelne Gene von dem einen Chromosom eines “Pärchens” auf das andere verschoben worden. Ein Chromosom hat also beide betroffenen Gene und das andere entsprechend keines von diesen. Für das betroffene Elternteil hat das keine Konsequenzen, denn die beiden Gene sind ja vorhanden (wenngleich auch auf einem Chromosom) und verrichten ihre “Arbeit”. Es handelt sich also um eine “balancierte” Translokation. Wenn diese Menschen ihre Spermien bilden oder die Eizellen, dann werden bei den entsprechenden Reifeteilungen die Chromosomensätze “halbiert”. Dies ist ein normaler Vorgang, denn Eizelle und Spermium müssen ja jeweils nur 23 Chromosomen haben, damit sie bei der Verschmelzung einen neuen Chromosomensatz mit 46 Chromosomen bilden können. Bei Eltern mit einer Translokation ergibt sich jedoch das Problem, dass bei einigen Spermien/Eizellen die “verschobenen” Gene nun zweimal auf einem Chromosom angelegt sind und bei einigen gar nicht vorhanden. Dies muss nicht zwangsläufig zu einem Abort führen, denn viele Gene werden beim Menschen gar nicht “gebraucht”. Lebensfähige und unauffällige Kinder können also entstehen. Bei ca. 10% aller Abortpaare jedoch ist eine solche Translokation die Ursache für die wiederholten Fehlgeburten.
Bei zwei oder mehr Aborten sollte in jedem Fall eine genetische Untersuchung beider Partner veranlasst werden. Je nach Befund wird der Humangenetiker das Risiko eines erneuten Abortes abschätzen können. Auch das Schwangerschaftsgewebe sollte bei einem weiteren Abort nach Möglichkeit untersucht werden.
Bei erhöhtem genetischen Risiko für eine erneute Schwangerschaft, sollte über eine Fruchtwasseruntersuchung nachgedacht werden. Da diese auch mit einem Abortrisiko behaftet ist, fällt dieser Entschluss nicht immer leicht und muss in Abhängigkeit von den vorliegenden humangenetischen Befunden mit den behandelnden Ärzten ausführlich besprochen werden. Bei den Translokationen kommt es darauf an, welche Gene und Chromosomen beteiligt sind. Bei einigen ungünstigen Konstellationen muss man von weiteren Schwangerschaften evtl. sogar abraten oder, wenn der Mann betroffen ist zu einer Behandlung mit Spendersamen raten. Wenn die Frau betroffen ist, dann ist theoretisch die Möglichkeit zu einer Eizellspende gegeben. Auch eine Präimplantationsdiagnostik (Untersuchung eines Embryos vor dem Transfer bei einer Reagenzglasbefruchtung) ist eine mögliche “Behandlung”. Diese sind in Deutschland jedoch verboten. Erlaubt ist die Polkörperchendiagnostik, bei der auch die Gene der Eizelle untersucht werden können.
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Kommentare
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Liebes Team,
nach zwei Fehlgeburt haben wir lange Versucht ein Kind zu bekommen.Leider hat es etst nach 2 Jahre geklappt.Das Kind habe ich dann aber in der 9SSW verloren.Dann ist fest gestellt worden das mein Mann eine Balancierte Translokation zwischen dem langen Arm eines Chromosoms 5 und dem langen Arm eines Chromosoms 6 hat.Und bei dem dritten Fehlgeburtenmaterial ist eine Unbalancierte Translokation zwischen die oben genannten Chromosomen.Vielleicht können Sie mir einen Rat und Hilfe geben um ein gesundes Kind zu bekommen.
Mit freundlichen Grussen
Und ich hofe über eine baldiger Antwort
@ Anonyma,
es tut mir leid, dass ich Ihnen da keine konkrete Antwort geben kann. Ich würde hnen auf jeden fall raten, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Zur Vermeidung dieser Problematik kommt evtl auch eine Präimplantationsdiagnostik in Frage, die jedoch in Deutschland nicht erlaubt ist
hallo liebes Team
ich habe auch eine balancierte translokation, zwischen dem 3 und 7 chromosomen.hinzu kommt, dass mein Partner eine azoospermie hat.gibt es eigentlich menschen, die trotzdem kinder bekommen,auch mit diesen schwierigkeiten (natürlich durch icsi)??????
gruss gina
@ Gina,
ja, das ist möglich, wenngleich sich ein erhöhtes Abortrisiko ergibt, wie es ja auch leider bei der vorhergehenden Fragestellerin der Fall war. das muss sich aber nicht zwingend wiederholen, eine genetische Beratung ist Ihnen aber auf jeden Fall zu empfehlen
Hallo,
Hatte bei meiner ersten Schwangersch. vor knapp vier Jahren das Hellp Syndrom in 38 Schw.woche und Kaiserschnitt. Wünschten uns seit 1,5 J. ein Baby und klappte nur mit Clomifen. Wurde schwanger und in 9.SSW einen missed abortion Herz fing nicht an zu schlagen. Soll ich Blutgerinnung testen? Da im Internet gelesen habe, daß missed abortion eine Sonderform von Abbruch ist und mit Gerinnungstörung zu tun haben könnte? Bei Hellp S. hieß es auch Blutgerinnungsstörung! L g
@ Ute,
ja, Ihre Vermutungen gehen in die richtige Richtung. Es kann eine Blutgerinnungsstörung die Ursache sein. Es muss nicht so sein, denn eine Fehlgeburt ist an sich leider nichts außergewöhnliches. Aber aufgrund Ihrer Vorgeschichte ist eine entsprechende Diagnostik in Erwägung zu ziehen
Liebes Team,
während der Schwangerschaft mit meinem Sohn wurde 2000 ein balancierte Translokation der Chromosomen 3 und 16 bei ihm festgestellt. Er ist bislang ohne Auffälligkeiten. Muß bei seiner weiteren Fortpflanzung in jedem Fall mit unbalancierter Translokation gerechnet werden? Hat er die Chance auf ein gesundes Kind? Wo kann ich mich hinsichtlich dieser Fragen auf dem neuesten medizinischen Wissensstand halten?
Besten Dank vorab.
MfG Christiane
@ christiane: Eine balancierte Translokation kann die gefahr einer unblancierten Translokation bei seinen Kindern bergen, die dann auch zu Aborten führen könnte. Wie hoch diese Wahrscheinlichkeit ist, kann ich nicht beziffern, jedoch besteht in jedem fall auch die Chance auf gesunde Kinder
Hallo an euch alle,
vielleicht hat eine von euch Erfahrung und kann mir helfen oder hat eine gute Adresse.
Ich bin 33 Jahre alt und mein Mann und ich wünschen uns von Herzen ein Kind. Nach 10 Fehlgebuten, 6 davon endeten mit einer Ausschabung, bin ich jetzt schon ziemlich verzweifelt.
Festgetellt wurde, dass ich eine balancierte Translokation der Chromosome 3 und 17 habe. Mein Frauenarzt ist der Meinung, dass das aber nicht mit den Abgängen zu tun hat.
Perle aus dem Raum Landshut
@Perle: Ich kann Ihnen da leider auch nur zu einer humangenetischen Beratung raten. Die Abklärung anderer Ursachen wie Immunologie, Gerinnung und Gebärmutterspiegelung sind sicherlich auch anzuraten
hallo liebes team,
ich bin nun 31 und nach 2 bemerkten fehlgeburten eine Ende der 11 SSW (offener Bauch wurde bei Zytologie festgestellt) und eine in der 3SSW haben mein mann und ich uns genetisch untersuchen lassen. Gestern bekam ich das Ergebnis: Ich habe eine balancierte Translokation 16;22. Man weiß auch noch nicht ob in meinem Fall eine künstl. Befruchtung sinnvoll wäre und wie es ausschaut. Habe auf eurer Seite auch gelesen, dass man mir von einer Schwangerschaft gänzlich abraten könnte - wann ist das der fall, kann das bei mir der fall sein? Ich habe auch im Internet gelesen: “Klinische Bedeutung kann eine balancierte Translokation auch in der Krebsentstehung haben” muss ich jetzt auch noch Angst haben dass ich Krebs bekomme? Mein Opa starb mit 54 an einem Sarkom und meine Mutter vor 5 Monaten mit 55 an einem Adenokarzinom. Nun hab ich Angst dass ich nie ein Kind bekommen werde UND dass ich Krebs bekomme. Ich hoffe Ihr könnt mir helfen! Lieben Dank, Azeetah
@Azeetah: Dieser Befund sollte unbedingt Anlass für eine genetische Beratung sein. Die Aussage, wo die Translokation sich befindet, reicht leider nicht, man muss auch sehen, wie groß die übertragenen Bruchstücke sind, um die individuellen Risiken einschätzen zu können. Das kann man leider hier nicht leisten und ich muss Sie daher auf ein entsprechendes Beratungsgespräch vetrösten
Hallo,
ich (31) hatte innerhalb weniger Monate 2 FG, beide Male missed abort, anschließend Curettage. Das ausgeschabte Material wurde genetisch untersucht, Befund beide male unauffällig. Ist daher eine humangenetische Untersuchung von mir und meinem Partner in diesem Fall überhaupt sinnvoll? Bin gesund, Ursachen meinerseits hinsichtlich Blutgerinnung, Schilddrüse, etc. wurden abgeklärt. Bin schon ziemlich fertig mit den Nerven und habe Angst es nochmal zu versuchen.
Danke im Voraus für Ihren Rat!
Unter diesen Umständen kann man eine genetische Untersuchung machen, die Wahrscheinlichkeit, dabei etwas zu finden ist jedoch eher gering