Dem sogenannte Klinefelter-Syndrom liegt eine Fehlverteilung der Chromosomen beim Mann zugrunde. Statt eines X-Chromosoms und eines Y-Chromosoms (XY) haben diese Männer zwei X-Chromosomen (47, XXY). Daraus resultieren eine gestörte und verzögert eintretende Pubertät, oft mit Hochwuchs einhergehend und vor allem eine gestörte Spermienbildung und eine häufige
angeborene männliche Ursache der Unfruchtbarkeit (mit einer Häufigkeit von 0,1 bis 0,2%).
Sehr selten nur wurde über Spermien im Ejakulat berichtet, dieses scheinen Ausnahmen zu sein, die jedoch eher die Regel bestätigen, dass meist eine sogenannte Azoospermien vorliegt, also das völlige Fehlen von Spermien im Ejakulat. In einigen Fällenist dann jedoch noch die Spermienproduktion im Hoden erhalten. Dies gilt vor allem für Männer, bei denen nicht alle Körperzellen den typischen 47,XXY-Befund aufweisen, sondern auch Zellen mit einem normalen Chromosomensatz nachweisbar sind, sogenannte Mosaike.
Vor allem in diesen Fällen besteht die Chance, einen Kinderwunsch mit Hilfe der künstlichen Befruchtung (*icsi*) in Verbindung mit einer operativen Entnahme der Spermien aus dem Hoden zu erfüllen (
TESE).
Bei einer Azoospermie und einer negativen TESE bleiben nur (Adoption) und (
Heterologe Insemination).
Es stellt sich die Frage, inwieweit die chromosomalen Fehverteilungen an die Kinder weitergegeben werden, wenn das erbgut des Mannes ein X-Chromosom zuviel aufweist. Rein rechnerisch müssten 25% der Spermien eines solchen Mannes ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom aufweisen (was normal wäre), in weiteren jweils 25% müssten die Spermien jedoch zwei Geschlechtschromosomen beinhalten, also entweder zwei X- oder ein X- und ein Y-Chromosom. Das Resultat wäre dann rechnerisch 25% Klinefelter-Jungen und 25% triple-X-Mädchen (47,XXX). Dem ist jedoch nicht so, offenbar werden die überzähligen Chromosmen nur sehr selten weitergegeben und während der sogenannten Reifeteilungen eliminiert. Auch die oben erwähnten Mosaike sind sicherlich ein Grund für die geringe Inzidenz von Erbkrankheiten der Kinder solcher Väter. Daher ist eine Kinderwunschbehandlung auch bei Klinefelter-Männern möglich, ohne ein hohes genetisches Risiko für ihre Nachkommen.
