Embryonen heilen sich selbst

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Die genetische Untersuchung der Eizelle oder des Embryos (PID) ist technisch möglich und wird vielerorts als Methode zur Verbesserung der Erfolgsraten bei der künstlichen Befruchtung angepriesen, obwohl Studien zeigen, dass diese Hoffnung nicht unbedingt gerechtfertigt ist. Denn die Untersuchung der Polkörper der Eizelle oder die PID zeigen (technisch limitiert) einen aktuellen der chromosomalen Verteilung, der bei dem sich weiterentwickelnden Embryo jedoch völlig anders aussehen kann.

Selbstheilungskräfte der Embryonen

Offenbar können sich verschiedene Chromosomensätze (Also gesunde und „kranke“) in den verschiedenen Zellen eines einzigen Embryos befinden (Mosaike), oder Embryonen mit auffälligen Chromosomensätzen in einer Art Selbstkorrektur genetisch normale Embryonen ergeben.

Eine Gruppe israelischer Forscher [1] kam in ihren Untersuchungen an menschlichen Embryonen zu diesen Ergebnissen. Dabei wurden menschliche Embryonen am Tag 3 nach der Eizellentnahme und am Tag 5 (Blastozystenstadium) genetisch untersucht. Bei 83 aneuploiden Embryonen (also mind. ein Chromosom zu viel oder zu wenig), die sich ansonsten aber normal weiterentwickelten, wurde die genetische Untersuchung am 5. Entwicklungstag wiederholt.

Von den untersuchten Embryonen wiesen 18% ein Mosaik auf, die anderen eine komplette Trisomie (= ein Chromosom zu viel, wie z. B. beim Downsyndrom, wo das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist). Ein Drittel der Embryonen wiesen am Tag 5 eine komplett normalen Chromosomensatz oder zumindest in einem Teil der Zellen auf, 10% waren bei der zweiten Untersuchung genetisch völlig unauffällig.

Selbstkorrektur der Trisomien in 40%

Besonders ausgeprägt war diese Selbstkorrektur von auffälligen Chromosomenbefunden bei Vorliegen einer Trisomie. 26% der auffälligen Embryonen wiesen eine Trisomie auf, wovon über 40% im Blastozystenstadium einen normalen Chromosomensatz hatten. Diese Fähigkeit zur Selbstkorrektur korrelierte mit der Entwicklung. Sich zeitgerecht entwicklende Embryonen waren zum Zeitpunkt des Blastozystenstadiums häufiger genetisch intakt als solche mit einer langsameren Entwicklung.

Gerade also bei den häufigen Trisomien sollte man die Ergebnisse einer PID sehr vorsichtig interpretieren, so die Schlussfolgerung der Autoren.

PID wird beworben, Aufklärung ist jedoch ungenügend

Interessant ist in diesem Zusammenhang eine ebefalls gerade erschienene Studie, in der die Darstellung der genetischen Untersuchung an Embryonen auf Webseiten amerikanischer Kinderwunsch-Kliniken untersucht wurde.

Dabei zeigte sich, dass die meisten US-amerikanischen Kliniken die PID in ihren Internetauftritten bewerben, die Darstellung der Vorteile dabei jedoch zu sehr betont wird und die der Risiken in den Hintergrund tritt. Vor allem der Hinweis darauf, dass es sich immer noch um eine wissenschaftlich umstrittene Methode handelt und Fehldiagnosen möglich sind fehlt vielerorts.


[1]Barbash-Hazan S, Frumkin T, Malcov M, Yaron Y, Cohen T, Azem F, Amit A, Ben-Yosef D
Preimplantation aneuploid embryos undergo self-correction in correlation with their developmental potential.
Fertil Steril. 2008 Sep 29. [Epub ahead of print]

[2]
Klitzman R, Zolovska B, Folberth W, Sauer MV, Chung W, Appelbaum P
Preimplantation genetic diagnosis on in vitro fertilization clinic websites: presentations of risks, benefits and other information.
Fertil Steril. 2008 Sep 29. [Epub ahead of print]


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Kommentar

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23 Kommentare
  1. Elmar Breitbach
    Ich schreibt

    40% bei Trisomie ist nicht so viel. Wie ist es bei Down?

    Die Studien bringen die chromosomiale Krankheiten und deren Vorbeugung auf einen gefährlichen Weg.
    Diese zu große Werbung gegen PID in der letzten Zeit kann führen dass die Paare denken: ich muß keine PID machen, es bringt nichts und noch mehr, die Embryos heilen von selbst auch wenn etwas ist.
    Und wenn so ein Paar dann ein Kind mit Trisomie oder Down bekommt, dann haben sie Pech gehabt oder wie?
    Man muß sehr vorsichtig mit solche Theorien gehen, Genetik ist ja nicht jederman’s Sache und Unwissen kann bei Paare große Probleme auslösen
    Und ein Kiwuarzt/Gyn, hat auch die Verantwortung und die Entscheideung wann man ein Paar zur PID schicken soll.
    Dazu kommt noch dass man so viel über Trisomie und Down redet in der letzten Zeit und ihre Häufigkeit bei KInder, aber auf der anderen Seite ist PID nicht so sinnvoll.
    Verstehe einer etwas.
    Ich würde PID machen und zwar aus mehreren Gründen. In diese große Unsicherheit der Genetik und SS, ist PID doch etwas tastbares und sicherer.
    Wer kann einem sicher sagen er befindet sich in denen 40%?

  2. Elmar Breitbach
    Rebella schreibt

    Andra, wer kann einem, der morgens das Haus verläßt, sicher sagen, dass er auch am Abend gesund wieder heim kommen wird?

    Bevor ich mich für eine medizinische Behandlung – egal, welcher Art – entscheide, möchte ich möglichst gut informiert sein. Und die Information, dass die PID in vielen Fällen nicht den Effekt hat, den sich die meisten vorstellen, halte ich vor einer Entscheidung für außerordentlich wichtig.

  3. Elmar Breitbach
    tintenklecks schreibt

    Ich sehe die Indikation für eine PID auch enger als vielfach propagiert. Keinesfalls sollte sie in die Standards der KIWU-Behandlung übergehen sondern ausschließlich den Paaren angeboten werden, bei denen es aufgrund der genetischen Belastung oder des Alters (?) einen Grund dafür gibt.

  4. Elmar Breitbach
    reaba schreibt

    die studienergebnisse finde ich sehr bemerkenswert.
    für mich macht im nachhinein der eher späte transfer (kurz vorm blastostadium) wirklich sinn.
    PID sollte auch in deutschland legalisiert werden, weil es menschen gibt, die zwecks vermeidung der weitergabe schwerer, leidenvoller und fast immer letaler erbkrankheiten auf diese möglichkeit angewiesen sind.
    diese erkrankungen sollte man allerdings anhand bestimmter kriterien fixieren und dann erst PID durchführen.
    mal eben so, weil es die option eben anderswo gibt und weil x versuche bisher nicht geklappt haben – schein nicht unbedingt sinnvoll zu sein.
    etwas anderes ist in meinen augen die forschung an embryonen. spenden paare nicht mehr benötigte embryonen an forscher, dann wäre es immerhin denkbar, dass diese autokorrektiven mechanismen erforscht und verstanden würden, vielleicht sogar soweit, dass viele von diesen forschungen profitieren könnten ohne den eigenen, gewünschten embryo der gefahr einer PID aussetzen zu müssen….zukunftsmusik 😉

  5. Elmar Breitbach
    Ich schreibt

    @rebella – Du hast Recht

    Aber man muß auch nicht in die andere Extreme fallen (wie es hier der Fall zu sein scheint).
    Man sollte die Menschen nicht beängstigen/ermutigen.
    Aber so wie in deinem Beispiel mit dem Haus, kann niemand vorher sagen was passieren wird, ob man zu den 40% autogeheilte Embryos gehört, also ist es doch sinnvoll die PID zu machen und sicher zu stellen.

  6. Elmar Breitbach
    Rebella schreibt

    Mit der PID könnte man aber auch gerade den Embryo, der sich zu einem Kind entwickelt hätte, zerstören. Und da weiß man auch nicht, ob man zu den x% derer zählt, bei denen mit dieser Diagnostik der einzige Embryo, der was geworden wäre, zerstört wurde.

    Deine Theorie, Andra, taugt genauso dazu, die PID lieber nicht machen zu lassen. Und da sollte man dann doch schon die Verhältnismäßigkeit wahren.

    Ich bin auch dafür, die PID nur im Falle von schweren Erbkrankheiten durchzuführen.

  7. Elmar Breitbach
    Rebella schreibt

    Was mich in diesem Zusammenhang noch interessiert: Wurde eigentlich auch der umgekehrte Fall untersucht? Also, dass vielleicht ein am Tag 2 für gesund befundener Embryo am Tag 5 genetische Schäden zeigte?

  8. Elmar Breitbach
    Elmar Breitbach schreibt

    @Rebella: Nein, wobei die Frage natürlich spannend ist

  9. Elmar Breitbach
    Maria schreibt

    Wieviele Zellen wurden denn in der Studie jeweils an Tag 3 und Tag 5 pro Embryo untersucht? Wird nicht normalerweise nur eine Zelle entnommen? Ich finde es überhaupt erstaunlich, daß ein Embryo so eine Prozedur unbeschadet überstehen kann.
    Ist nicht die Aussage der PKD sicherer als die der PID, zumindest bezüglich der Chromosomen, die man bei der PKD untersuchen kann?

  10. Elmar Breitbach
    Elmar Breitbach schreibt

    Üblich ist die Entnahme von zwei Zellen. Wegen der Mosaike, also unterschiedlicher Chromosomensätze in den Zellen eines Embryos.

    Nein, die PKD ist wesentlich unsicherer, zumal sie nur den mütterlichen Anteil untersucht.

  11. Elmar Breitbach
    Annette Ellen schreibt

    Könnte man dann die Embryonen nicht gleich erst an Tag 5 untersuchen?
    Würde eine Blastozyste die Zellentnahme nicht mehr ausgleichen können / überstehen ?
    Oder ist Tag 5 eh schon der allgemein übliche für die Untersuchung? Wie wird das gehandhabt ?

  12. Elmar Breitbach
    Elmar Breitbach schreibt

    @Annette Ellen: Man muss ja komplette Zellen entnehmen und das mit ausreichender Zuverlässigkeit. Das ist gegenwärtig nur im 8-Zellstadium möglich. Außerdem gibt es einen Zeitfaktor. Wenn man Blastozystenuntersucht und das Ergebnis abwarten möchte, dann ist es schon zu spät für den Transfer.

  13. Elmar Breitbach
    Annette Ellen schreibt

    Aha, an den Zeitfaktor dachte ich schon, wobei mir nicht ganz klar war, wie lange die Biologen für so eine Untersuchung brauchen. Die Sache mit den Achtzellern war mir, zugegeben, nicht klar.
    Nimmt man da noch die schon erwiesenen "Falschtests" dazu, wird die Sache noch ein wenig unsicherer.

  14. Elmar Breitbach
    Ich schreibt

    @Rebella – du siehst es viel zu streng und pesimistisch in dem Sinne.
    Und wir reden hier von zwei verschiedene Untersuchungen bei PID:
    – chromosomiale – wo man sieht ob es Trisomien, Down u.a chromosomiale Fehler gibt und
    – für Erbkrankheiten (Thalasemie, Haemophilie, Mukoviszidiose usw.)
    Ich denke dass ich besser ein gutes Embryo (wenn das der Pech will)verliere, statt ein Kind mit Trisomie, oder eine genetische Krankheit zu bekommen der sein Leben lang leiden muß.
    Was genau würdest du begrenzen bei PID? Wer soll kein PID machen?
    Die mit Trisomien, bzw. Down?

    Übrigens: In De sind ja auch die Blastozysten verboten.

    Ich weiß auch nicht wie viele Embryos man bei eine PID untersucht (von einem Paar).
    Ich weiß auch nicht welche Menschen eher zu chromosomiale Störungen tendieren, weil auch junge Paaren können solche Kinder bekommen.
    Wen soll ich als Kiwu/Gyn zur PID schicken? Nehme ich mir die Verantwortung keine PID zu machen und ein behindertes Kind dem Paar zu zumuten?
    Theoretisch könnte man eine chromosomiale Untersuchung (PKD und wie das heißt beim Mann) bei beide Partnern, so als Routine Untersuchung.Oder kann so eine Störung auch nach der Befruchtung passieren?

  15. Elmar Breitbach
    Kathrinchen schreibt

    "Übrigens: In De sind ja auch die Blastozysten verboten."
    Das stimmt nicht. Klar darf man Embryonen bis ins Blastozystenstadium kultivieren, aber halt nur bis zu drei, und die müssen dann auch transferiert werden. Daher ist der Sinn hier in D ja auch umstritten. Man sieht lediglich, ob sich die Embryonen bis zum Tag 5 weiterentwickeln. Verboten ist das nicht.

  16. Elmar Breitbach
    Matthias schreibt

    Wir haben ein bald fünfjähriges Kind mit Down Syndrom. Unser Sohn leidet allerdings keineswegs daran – sondern freut sich am Leben wie ihr auch.

  17. […] gekümmert hatten als um ihre wissenschaftliche Absicherung. Dass die PID zudem auch die Selbstheilungskräfte des Embryos zwischen dem 8-Zell-Stadium und der Einnistung und Mosaikbildungen (= unterschiedliche Chromosomensätze in verschiedenen Zellen eines […]

  18. Elmar Breitbach
    claudia schreibt

    PID versus Polkörperbiopsie: Aufgrund der bei der PID häufig erhobenen Mosaikbefunde besteht zumindest in Belgien die Tendenz zurück zur PKD. Das Hauptproblem sind die Chromosomenfehler in den Eizellen, die mit zunehmendem Alter der Frau auftreten, und diese können mit der PKD erfasst werden. Es ist richtig, dass Mosaike, die sich bei den ersten Zellteilungen ausbilden, zum Teil von den Zellen selber korrigiert werden, indem sich die veränderten Zellen nicht weiter teilen. Untersuchungen an Plazentagewebe haben bereits früher gezeigt, dass auch dort chromosomale Mosaike auftreten können und zu Problemen führen, nämlich einer Reifungsstörung der Plazenta und einer schlechten Versorgung des Kindes (small for date). Es geht in erster Linie darum, Eizellen zu finden, die überhaupt eine Chance haben, dass sich daraus eine normal verlaufende Schwangerschaft entwickelt und die Patientin nicht Wochen später mit einer Fehlgeburt auf dem OP-Tisch landet oder nach einer Fruchtwasseruntersuchung über den Abbruch der Schwangerschaft nachdenken muss.

  19. Elmar Breitbach
    Elmar Breitbach schreibt

    @claudia: Es stellt sich aber die Frage, inwieweit die PKD die Voraussetzungen dazu erfüllt, die richtigen Eizellen auszuwählen. Mit der aktuell angewendeten FISH-Methode ist dies zumindest nicht der Fall. Es ist also nicht legitim, die Alternative PKD vs. Abbruch der Schwangerschaft gegenüberzustellen. Dazu ist die PKD definitiv nicht aussagefähig genug. Ein Artikel zu diesem Thema wird demnächst folgen.

  20. Elmar Breitbach
    Maria schreibt

    @Dr. Breitbach
    Würden Sie denn grundsätzlich von einer PKD abraten, auch bei älteren Semestern, die ja ein höheres Risiko für Chromosomenfehlverteilungen haben? Es heißt doch, die Fehlgeburtsrate könnte damit gesenkt werden.
    Hat denn mal jemand geprüft, wieviel falsche Ergebnisse die FISH-Methode liefert?

  21. […] Embryonen eine ganz erstaunliche Fähigkeit zur Selbstkorrektur solcher Fehler besitzen, wie es bereits mit Hilfe der normalen PID nachgewiesen werden konnte. Interessant wäre es nun natürlich auch zu wissen, ob diese Selbstheilungen bei den durch […]

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  23. […] was natürlich einen großen Eingriff für den Embryo bedeutet. Zu diesem frühen Zeitpunkt liegen bei den Embryonen jedoch oft sogenannte “Mosaike” vor: Ein Teil der Zellen eines Embryos weist dann einen normalen Chromosomensatz auf, andere hingegen […]