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Sind gespendete Spermien genetisch normal?

Dass die Eizellen von Spenderinnen durchaus häufig genetische Besonderheiten aufweisen, wurde bereits in einem anderen Artikel dieser News berichtet.

Spermien sind genetisch sehr viel häufiger normal, die allermeisten Auffälligkeiten der Embryonen sind auf eine Anomalie der Eizelle zurückzuführen. Interessant ist aber auch die Frage, ob die Spender häufiger genetische Besonderheiten aufweisen oder ob das Karyogramm (Untersuchung der Chromosomen) sogar häufiger normal ist als in der Durchschnittsbevölkerung. Man weiß, dass Männer mit einer eingeschränkten Spermienqualität häufiger einen auffälligen genetischen Befund aufweisen, im Umkehrschluss könnten bei normaler Spermienqualität daher auch die Chromosomen häufiger normal sein. Bei den Spender kommt als weiterer positiver Faktor hinzu, dass ihre Familiengeschichte üblicherweise auf Erbkrankheiten sorgfältig abgefragt wird.

In einer französischen Studie wurden bei 10.202 Spermienspendern eine Karyogramm durchgeführt. Die Spender wiesen selbstverständlich ein normales Spermiogramm auf und die Familiengeschichte war frei von Erbkrankheiten. Es wurden 38 chromosomale Besonderheiten nachgewiesen, in 21 Fällen davon so genannten balancierte Translokationen.

Diese Ergebnisse stimmen mit Untersuchungen an Neugeborenen überein, in denen unselektiert eine große Zahl von Karyogrammen durchgeführt wurde.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Spender also eine genetische Besonderheit aufweist ist nicht höher als in der Durchschnittsbevölkerung, jedoch trotz der positiven Selektion nicht niedriger.

C. Ravel, I. Berthaut, J.L. Bresson, and Jean Pierre Siffroi and the Genetics Commission of the French Federation of CECOS
Prevalence of chromosomal abnormalities in phenotypically normal and fertile adult males: large-scale survey of over 10 000 sperm donor karyotypes
Hum. Reprod. 2006 21: 1484-1489