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Expertenstreit zur Polkörperdiagnostik in Österreich

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Vor ca. zwei Wochen haben die beiden österreichischen Professoren Wilfried Feichtinger und Markus Hengstschläger mit ziemlich großem medialen Aufwand (Zahlreiche Pressemitteilungen, die begierig von vielen Blättern aufgenommen wurden) verkündet, dass sie nun in der Lage seien, bei der Polkörperchendiagnostik mit einer neuartigen Methode alle 23 Chromosomen des Polkörperchens zu untersuchen statt wie bisher üblich 5 oder mit speziellen zusätzlichen Methoden 8-10, wenn man die übliche „FISH-Technik“ verwendet. Die Hintergründe dieser Methode und die Vorgehensweise sind im Theorie-Teil dieser Seite beschrieben.

Bereits als ich diesen Artikel 2003 das erste mal schrieb, war die Technik der sogenannten PCR (Polymerase Chain Reaktion) zur Vermehrung des genetischen Materials der Polkörper bekannt und auch Untersuchungen der Chromosomen mit Hilfe von teilautomatisierten Chip-Techniken waren bereits in der Erprobung. Vor 5 Jahren.

Technik und Aussagekraft ist unzuverlässig

Die Aussagekraft dieser Untersuchung ist jedoch nach wie vor nicht zuverlässig. Die Fragstellung „ist eine Eizelle genetisch intakt?“ kann man gegenwärtig lediglich mit „Wahrscheinlich ja“ oder „eher nein“ beantworten. Dies gilt auch für die wesentlich ausgereiftere FISH-Technik. Zum Teil sind die unzuverlässigen Aussagen technisch bedingt (auch heute sieht man z. B. bei der Chiptechnik lediglich, ob ein Chomosom fehlt, nicht jedoch, ob eines zuviel vorhanden ist), zu einem nicht unwesentlichen Anteil auch dadurch, dass die Eizelle ihre überschüssigen Chromosomen nicht immer nach Plan ausschleust. Ein Chromosom zu wenig in einem Polkörperchen kann bedeuten, dass es in der Eizelle doppelt vorhanden ist, von vorneherein nicht vorhanden war, oder im anderen Polkörper doppelt ist (was man nur herausfindet, wenn man mit FISH untersucht und beide Polkörperchen der Eizelle entnimmt).

Die Natur macht oft das Unerwartete

Des weiteren weiß man, dass auch bei den ersten Zellteilungen die Chromosomen nicht immer „gerecht“ auf die Zellen verteilt werden, so dass Embryonen entstehen, die in ihren Zellen verschiedenen Chromosomensätze haben (Mosaike). Das ist recht häufig der Fall und ein wachsender Embryo kann dieses Problem kompensieren, indem sich nur die gesunden Zellen weiterteilen, die mit fehlenden oder überzähligen Embryonen jedoch nicht. Diese Fähigkeit zur Selbstkorrektur wird einem Embryo jedoch nicht helfen, wenn er bereits vorher aufgrund auffälliger Ergebnisse aussortiert wurde. Mit anderen Worten: Die Polkörperchendiagnostik verschafft niemandem die Klarheit über die Qualität der Eizellen, die wünschenswert wäre. Was in der Diskussion leider nicht selten untergeht, nicht zuletzt auch wegen der zu erwartenden Wettbewerbsvorteile, die mit dieser Methode erwartet werden.

Die aktuelle Diskussion

Die Wiener Zeitung meldet nun:

Auch die „Wiener Zeitung“ hat, wie einige andere Medien, vor kurzem über eine angeblich neue Gen-Chip-Technologie berichtet, die von den Universitätsprofessoren Wilfried Feichtinger und Markus Hengstschläger entwickelt worden sei. Leider enthielten alle diese Berichte inkorrekte Darstellungen, wie die Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) mitteilt.

Es wird in dem Artikel darauf hingewiesen, dass die vergleichenden Genomischen Hybridisierung (CGH) bereits seit Jahren eingesetzt wird und die Analyse aller Chromosomen in einem Polkörper erlaubt. Univ.-Doz. Hans-Christoph Duba und Univ.-Prof. Michael Speicher für den Vorstand der ÖGH:

Feichtinger und Hengstschläger haben, wie die ÖGH weiters feststellt, keine neue Methode entwickelt, sondern setzen ein kommerziell erhältliches Verfahren ein, das auch von jedem Labor eingesetzt werden kann. Dieses Verfahren hat nun zwar das Potenzial, sogenannte Chromosomenverluste zu identifizieren, nicht aber Chromosomengewinne. Auch Chromosomenstörungen, die nur einen Teil eines Chromosoms betreffen, können damit nicht identifiziert werden. Das heißt, dass Eizellen mit Chromosomenfehlverteilungen damit übersehen werden können.

An der Humangenetischen Untersuchungs- und Beratungsstelle der Landesfrauen- und Kinderklinik Linz werden seit dem Jahr 2003 Polkörper auf Fehlverteilungen der genannten Chromosomen mittels Fish-Technik untersucht. Eine dort durchgeführte Stichprobenanalyse von 371 ausgewerteten Polkörpern hat ergeben, dass mit der Chiptechnologie nur an die 30 Prozent der Aneusomien erkannt werden können, also 70 Prozent der Chromosomenfehlverteilungen in der Eizelle unerkannt bleiben.

Damit ist auch die Aussage falsch, dass das von Feichtinger und Hengstschläger eingesetzte Verfahren in der Lage sei, alle Chromosomenstörungen zu identifizieren.

Grundsätzlich wäre es zu begrüßen, wenn die Technik wirklich das könnte, was von ihr behauptet wurde, wenngleich sie auch dann immer noch nicht derart heilsbringend sein würde, wie sie gelegentlich dargestellt wurde. Aber für den aktuellen Stand der Technik ist es wichtig, dass sie objektiv und realistisch beurteilt wird. Erfreulich klare Worte von den österreichischen Genetikern. Und offenbar mehr Schaum als Hengst.


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Kommentar

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6 Kommentare
  1. atonne schreibt

    @doc: wenn ich das richtig versteht, dann ist sowohl PKD als auch PID wegen einer Chromosomenfehlverteilung gar nicht so aussagekräftig, wie einem immer suggeriert wird? Es kann also relativ viele Falsch-Positivs geben? Dass es Falsch-Negativs gibt, war je schon vorher klar aufgrund der Untersuchung von nur 5-10 Chromosomen.

  2. E. Breitbach schreibt

    Was ich nicht sagen kann ist, weiviele Falschpositivs es geben kann. Aber es ist sicherlich nicht nur möglich, sondern es wird auch passieren. Und mit der CHIP-Technik ohnehin, da diese nicht in der Lage ist, überzählige Chromosomen herauszufiltern, sondern nur fehlende dkumentieren kann. Und das eben gegenwärtig nur schlecht. Das kann ich aus eigener Erfahrung bestätigen.

  3. Rebella schreibt

    Ich habe dazu einen Vortrag von Prof. Montag von der Uni Bonn gehört, der das Gleiche aussagt.

  4. W. Feichtinger, M. Hengstschläger schreibt

    Die angesprochene Stellungnahme der ÖGH ist in sich widersprüchlich und ohne wissenschaftlichen Mehrwehrt.

    Genauer und richtig nachzulesen unter http://www.dialog-gentechnik.at/binaries/10057228.pdf

  5. E. Breitbach schreibt

    Statt eines „Genauer und richtig nachzulesen“ hätte es ein „ausführlicher“ und „unseren Standpunkt bekräftigend“ auch getan, impliziert Ihre Aussage doch, dass die Ansicht der ÖGH falsch ist. Sie ist eine andere.

    Und dies ist hier ausführlich nachzulesen. Bewertungen zur Richtigkeit erspare ich mir und Ihnen.

  6. […] die Polkörper auf das Vorhandensein aller 23 Chromosomen zu prüfen. Dazu ist auch hier bereits ein Artikel erschienen, wobei auch bei diesen neuen Techniken die Ergebnisse der bisher durchgeführten Studien keine […]